Detalles de la búsqueda
1.
Temperature-dependent autoactivation associated with clinical variability of PDGFRB Asn666 substitutions.
Hum Mol Genet
; 30(1): 72-77, 2021 03 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33450762
2.
5p13 microduplication in a malformed fetus and his unaffected father.
Am J Med Genet A
; 191(2): 370-377, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36322476
3.
Elements of morphology: Standard terminology for the trunk and limbs.
Am J Med Genet A
; 188(11): 3191-3228, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36062894
4.
DOORS syndrome and a recurrent truncating ATP6V1B2 variant.
Genet Med
; 23(1): 149-154, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32873933
5.
De novo SMARCA2 variants clustered outside the helicase domain cause a new recognizable syndrome with intellectual disability and blepharophimosis distinct from Nicolaides-Baraitser syndrome.
Genet Med
; 22(11): 1838-1850, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32694869
6.
Mosaic Activating Mutations in FGFR1 Cause Encephalocraniocutaneous Lipomatosis.
Am J Hum Genet
; 98(3): 579-587, 2016 Mar 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26942290
7.
Mutations in MAP3K7 that Alter the Activity of the TAK1 Signaling Complex Cause Frontometaphyseal Dysplasia.
Am J Hum Genet
; 99(2): 392-406, 2016 08 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27426733
8.
De novo mutations in NALCN cause a syndrome characterized by congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay.
Am J Hum Genet
; 96(3): 462-73, 2015 Mar 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-25683120
9.
Cornelia de Lange syndrome and cancer: An open question.
Am J Med Genet A
; 191(1): 292-295, 2023 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-36253936
10.
Phenotypic and clinical implications of variants in the dihydropyrimidine dehydrogenase gene.
Biochim Biophys Acta
; 1862(4): 754-762, 2016 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26804652
11.
CACNA1B mutation is linked to unique myoclonus-dystonia syndrome.
Hum Mol Genet
; 24(4): 987-93, 2015 Feb 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-25296916
12.
Severe fluoropyrimidine toxicity due to novel and rare DPYD missense mutations, deletion and genomic amplification affecting DPD activity and mRNA splicing.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1863(3): 721-730, 2017 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-28024938
13.
Autosomal dominant frontometaphyseal dysplasia: Delineation of the clinical phenotype.
Am J Med Genet A
; 173(7): 1739-1746, 2017 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-28498505
14.
tRNA splicing endonuclease mutations cause pontocerebellar hypoplasia.
Nat Genet
; 40(9): 1113-8, 2008 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18711368
15.
Mitochondrial NADP(H) deficiency due to a mutation in NADK2 causes dienoyl-CoA reductase deficiency with hyperlysinemia.
Hum Mol Genet
; 23(18): 5009-16, 2014 Sep 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-24847004
16.
Correction: DOORS syndrome and a recurrent truncating ATP6V1B2 variant.
Genet Med
; 23(1): 237, 2021 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-32934366
17.
3D morphometry aids facial analysis of individuals with a childhood cancer.
Am J Med Genet A
; 170(11): 2905-2915, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27480448
18.
CREBBP mutations in individuals without Rubinstein-Taybi syndrome phenotype.
Am J Med Genet A
; 170(10): 2681-93, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27311832
19.
Cantú syndrome is caused by mutations in ABCC9.
Am J Hum Genet
; 90(6): 1094-101, 2012 Jun 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-22608503
20.
Positive effect of growth hormone treatment in maternal uniparental disomy chromosome 14.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 83(5): 671-6, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-26119964