Detalles de la búsqueda
1.
Outcomes after newborn screening for propionic and methylmalonic acidemia and homocystinurias.
J Inherit Metab Dis
; 2024 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38563533
2.
Venglustat combined with imiglucerase for neurological disease in adults with Gaucher disease type 3: the LEAP trial.
Brain
; 146(2): 461-474, 2023 02 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36256599
3.
Screening for health-related quality of life and its determinants in Fabry disease: A cross-sectional multicenter study.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107692, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37703724
4.
Left atrial strain correlates with severity of cardiac involvement in Anderson-Fabry disease.
Eur Radiol
; 33(3): 2039-2051, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36322192
5.
Long-term safety and efficacy of velmanase alfa treatment in children under 6 years of age with alpha-mannosidosis: A phase 2, open label, multicenter study.
J Inherit Metab Dis
; 46(4): 705-719, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36849760
6.
Long-term anthropometric development of individuals with inherited metabolic diseases identified by newborn screening.
J Inherit Metab Dis
; 46(1): 15-27, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36134599
7.
Isovaleric aciduria identified by newborn screening: Strategies to predict disease severity and stratify treatment.
J Inherit Metab Dis
; 46(6): 1063-1077, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37429829
8.
Collaborative evaluation study on 18 candidate diseases for newborn screening in 1.77 million samples.
J Inherit Metab Dis
; 46(6): 1043-1062, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37603033
9.
Oral treatment for mucopolysaccharidosis VI: Outcomes of the first phase IIa study with odiparcil.
J Inherit Metab Dis
; 45(2): 340-352, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34910312
10.
Clinical and Genetic Aspects of Juvenile Onset Pompe Disease.
Neuropediatrics
; 53(1): 39-45, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34852371
11.
Retinal thinning in phenylketonuria and Gaucher disease type 3.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 260(4): 1153-1160, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34636993
12.
Health Outcomes of Infants with Vitamin B12 Deficiency Identified by Newborn Screening and Early Treated.
J Pediatr
; 235: 42-48, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33581104
13.
Newborn screening and disease variants predict neurological outcome in isovaleric aciduria.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 857-870, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33496032
14.
Acoustic radiation force impulse point shear wave elastography of the liver and spleen in patients with Gaucher disease type 1: Correlations with clinical data and markers of disease severity.
Mol Genet Metab
; 130(2): 140-148, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32245682
15.
A non-invasive diagnostic assay for rapid detection and characterization of aberrant mRNA-splicing by nonsense mediated decay inhibition.
Mol Genet Metab
; 130(1): 27-35, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32222271
16.
Everyday Life, Dietary Practices, and Health Conditions of Adult PKU Patients: A Multicenter, Cross-Sectional Study.
Ann Nutr Metab
; 76(4): 251-258, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32998147
17.
Diagnosis and Care of Infants and Children with Pompe Disease.
Klin Padiatr
; 2020 Feb 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32069498
18.
The Clinical and Molecular Spectrum of GM1 Gangliosidosis.
J Pediatr
; 215: 152-157.e3, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31761138
19.
Pharmacokinetics, pharmacodynamics, and safety of moss-aGalactosidase A in patients with Fabry disease.
J Inherit Metab Dis
; 42(3): 527-533, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30746723
20.
Brain imaging in classic nonketotic hyperglycinemia: Quantitative analysis and relation to phenotype.
J Inherit Metab Dis
; 42(3): 438-450, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30737808