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1.
Dual loss of p110δ PI3-kinase and SKAP (KNSTRN) expression leads to combined immunodeficiency and multisystem syndromic features.
J Allergy Clin Immunol
; 142(2): 618-629, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29180244
2.
The Personal Genome Project Canada: findings from whole genome sequences of the inaugural 56 participants.
CMAJ
; 190(5): E126-E136, 2018 02 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29431110
3.
A high-resolution copy-number variation resource for clinical and population genetics.
Genet Med
; 17(9): 747-52, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25503493
4.
The effects of RelB deficiency on lymphocyte development and function.
J Autoimmun
; 65: 90-100, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26385063
5.
Fatal combined immunodeficiency associated with heterozygous mutation in STAT1.
J Allergy Clin Immunol
; 133(3): 807-17, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24239102
6.
A Distributed Whole Genome Sequencing Benchmark Study.
Front Genet
; 11: 612515, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33335541
7.
Compound heterozygous mutations in the noncoding RNU4ATAC cause Roifman Syndrome by disrupting minor intron splicing.
Nat Commun
; 6: 8718, 2015 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26522830
8.
Population differences in the polyalanine domain and 6 new mutations in HLXB9 in patients with Currarino syndrome.
Clin Chem
; 52(1): 46-52, 2006 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16254195
9.
Molecular genetic studies of human chromosome 7 in Russell-Silver syndrome.
Genomics
; 79(2): 186-96, 2002 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11829489
10.
Human chromosome 7: DNA sequence and biology.
Science
; 300(5620): 767-72, 2003 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12690205
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