Detalles de la búsqueda
1.
Usherin defects lead to early-onset retinal dysfunction in zebrafish.
Exp Eye Res
; 173: 148-159, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29777677
2.
Missense mutations in the WD40 domain of AHI1 cause non-syndromic retinitis pigmentosa.
J Med Genet
; 54(9): 624-632, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28442542
3.
NINL and DZANK1 Co-function in Vesicle Transport and Are Essential for Photoreceptor Development in Zebrafish.
PLoS Genet
; 11(10): e1005574, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26485514
4.
The Ciliopathy Protein CC2D2A Associates with NINL and Functions in RAB8-MICAL3-Regulated Vesicle Trafficking.
PLoS Genet
; 11(10): e1005575, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26485645
5.
Disruption of the basal body protein POC1B results in autosomal-recessive cone-rod dystrophy.
Am J Hum Genet
; 95(2): 131-42, 2014 Aug 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25018096
6.
Active transport and diffusion barriers restrict Joubert Syndrome-associated ARL13B/ARL-13 to an Inv-like ciliary membrane subdomain.
PLoS Genet
; 9(12): e1003977, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24339792
7.
ZNF408 is mutated in familial exudative vitreoretinopathy and is crucial for the development of zebrafish retinal vasculature.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(24): 9856-61, 2013 Jun 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23716654
8.
Mutations in OTOGL, encoding the inner ear protein otogelin-like, cause moderate sensorineural hearing loss.
Am J Hum Genet
; 91(5): 872-82, 2012 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23122586
9.
FAM161A, associated with retinitis pigmentosa, is a component of the cilia-basal body complex and interacts with proteins involved in ciliopathies.
Hum Mol Genet
; 21(23): 5174-84, 2012 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22940612
10.
The renal cell carcinoma-associated oncogenic fusion protein PRCCTFE3 provokes p21 WAF1/CIP1-mediated cell cycle delay.
Exp Cell Res
; 315(14): 2399-409, 2009 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19422821
11.
Poor Splice-Site Recognition in a Humanized Zebrafish Knockin Model for the Recurrent Deep-Intronic c.7595-2144A>G Mutation in USH2A.
Zebrafish
; 15(6): 597-609, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30281416
12.
Antisense Oligonucleotide-based Splice Correction for USH2A-associated Retinal Degeneration Caused by a Frequent Deep-intronic Mutation.
Mol Ther Nucleic Acids
; 5(10): e381, 2016 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27802265
13.
An organelle-specific protein landscape identifies novel diseases and molecular mechanisms.
Nat Commun
; 7: 11491, 2016 05 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27173435
14.
KIAA0556 is a novel ciliary basal body component mutated in Joubert syndrome.
Genome Biol
; 16: 293, 2015 Dec 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26714646
15.
The mitotic spindle protein SPAG5/Astrin connects to the Usher protein network postmitotically.
Cilia
; 1(1): 2, 2012 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23351521
16.
The mitotic arrest deficient protein MAD2B interacts with the clathrin light chain A during mitosis.
PLoS One
; 5(11): e15128, 2010 Nov 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21152103
17.
The mitotic arrest deficient protein MAD2B interacts with the small GTPase RAN throughout the cell cycle.
PLoS One
; 4(9): e7020, 2009 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19753112
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