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1.
Spatiotemporal Proteomic Analysis of Stress Granule Disassembly Using APEX Reveals Regulation by SUMOylation and Links to ALS Pathogenesis.
Mol Cell
; 80(5): 876-891.e6, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33217318
2.
SPG15 protein deficits are at the crossroads between lysosomal abnormalities, altered lipid metabolism and synaptic dysfunction.
Hum Mol Genet
; 31(16): 2693-2710, 2022 08 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35313342
3.
Oligodendrocyte pathology exceeds axonal pathology in white matter in human amyotrophic lateral sclerosis.
J Pathol
; 251(3): 262-271, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32391572
4.
The C9orf72 protein interacts with Rab1a and the ULK1 complex to regulate initiation of autophagy.
EMBO J
; 35(15): 1656-76, 2016 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27334615
5.
Astrocyte adenosine deaminase loss increases motor neuron toxicity in amyotrophic lateral sclerosis.
Brain
; 142(3): 586-605, 2019 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30698736
6.
C9ORF72 hexanucleotide repeat exerts toxicity in a stable, inducible motor neuronal cell model, which is rescued by partial depletion of Pten.
Hum Mol Genet
; 26(6): 1133-1145, 2017 03 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28158451
7.
Oligogenic inheritance of optineurin (OPTN) and C9ORF72 mutations in ALS highlights localisation of OPTN in the TDP-43-negative inclusions of C9ORF72-ALS.
Neuropathology
; 36(2): 125-34, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26303227
8.
A neuronal DNA damage response is detected at the earliest stages of Alzheimer's neuropathology and correlates with cognitive impairment in the Medical Research Council's Cognitive Function and Ageing Study ageing brain cohort.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 41(4): 483-96, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25443110
9.
Antisense RNA foci in the motor neurons of C9ORF72-ALS patients are associated with TDP-43 proteinopathy.
Acta Neuropathol
; 130(1): 63-75, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25943887
10.
Sequestration of multiple RNA recognition motif-containing proteins by C9orf72 repeat expansions.
Brain
; 137(Pt 7): 2040-51, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24866055
11.
Loss of nuclear TDP-43 in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) causes altered expression of splicing machinery and widespread dysregulation of RNA splicing in motor neurones.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 40(6): 670-85, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24750229
12.
Viral delivery of antioxidant genes as a therapeutic strategy in experimental models of amyotrophic lateral sclerosis.
Mol Ther
; 21(8): 1486-96, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23732987
13.
Relationships of brain cholesterol and cholesterol biosynthetic enzymes to Alzheimer's pathology and dementia in the CFAS population-derived neuropathology cohort.
Neurosci Res
; 2024 Jan 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38278219
14.
Prospects for gene replacement therapies in amyotrophic lateral sclerosis.
Nat Rev Neurol
; 19(1): 39-52, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36481799
15.
A cell-penetrant peptide blocking C9ORF72-repeat RNA nuclear export reduces the neurotoxic effects of dipeptide repeat proteins.
Sci Transl Med
; 15(685): eabo3823, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36857431
16.
PTEN depletion rescues axonal growth defect and improves survival in SMN-deficient motor neurons.
Hum Mol Genet
; 19(16): 3159-68, 2010 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20525971
17.
Dysregulation of astrocyte-motoneuron cross-talk in mutant superoxide dismutase 1-related amyotrophic lateral sclerosis.
Brain
; 134(Pt 9): 2627-41, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21908873
18.
Loss of TMEM106B exacerbates C9ALS/FTD DPR pathology by disrupting autophagosome maturation.
Front Cell Neurosci
; 16: 1061559, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36619668
19.
Distinct roles for tetraspanins CD9, CD63 and CD81 in the formation of multinucleated giant cells.
Immunology
; 127(2): 237-48, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19489128
20.
Mutations in the Glycosyltransferase Domain of GLT8D1 Are Associated with Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Cell Rep
; 26(9): 2298-2306.e5, 2019 02 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30811981