Detalles de la búsqueda
1.
Management of seizures in patients with primary mitochondrial diseases: consensus statement from the InterERNs Mitochondrial Working Group.
Eur J Neurol
; 31(7): e16275, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38576261
2.
Phenotypic spectrum and clinical course of single large-scale mitochondrial DNA deletion disease in the paediatric population: a multicentre study.
J Med Genet
; 60(1): 65-73, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34872991
3.
Mitochondrial disease caused by the m.3243A>G mutation / Mitokondriesykdom forårsaket av m.3243A>G-mutasjonen.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 142(10)2022 06 28.
Artículo
en Noruego
| MEDLINE | ID: mdl-35763848
4.
Diagnostic value of serum biomarkers FGF21 and GDF15 compared to muscle sample in mitochondrial disease.
J Inherit Metab Dis
; 44(2): 469-480, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32857451
5.
Simplifying the clinical classification of polymerase gamma (POLG) disease based on age of onset; studies using a cohort of 155 cases.
J Inherit Metab Dis
; 43(4): 726-736, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32391929
6.
Polymerase gamma-related mitochondrial disorder. / Polymerase gamma-relatert mitokondriesykdom.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 140(1)2020 01 14.
Artículo
en Noruego
| MEDLINE | ID: mdl-31948198
7.
Correction: The clinical spectrum and natural history of early-onset diseases due to DNA polymerase gamma mutations.
Genet Med
; 21(4): 1027, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30228318
8.
Progressive deafness-dystonia due to SERAC1 mutations: A study of 67 cases.
Ann Neurol
; 82(6): 1004-1015, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29205472
9.
Elevated cerebrospinal fluid protein in POLG-related epilepsy: Diagnostic and prognostic implications.
Epilepsia
; 59(8): 1595-1602, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29920680
10.
The clinical spectrum and natural history of early-onset diseases due to DNA polymerase gamma mutations.
Genet Med
; 19(11): 1217-1225, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28471437
11.
The presence of anaemia negatively influences survival in patients with POLG disease.
J Inherit Metab Dis
; 40(6): 861-866, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28865037
12.
Understanding the Epilepsy in POLG Related Disease.
Int J Mol Sci
; 18(9)2017 Aug 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28837072
13.
The doctors' role in cases of suspected child abuse. / Legers rolle ved mistanke om alvorlig barnemishandling.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 138(2)2019 01 29.
Artículo
en Inglés, Noruego
| MEDLINE | ID: mdl-30698400
14.
Epidemiology and natural history of POLG disease in Norway: a nationwide cohort study.
Ann Clin Transl Neurol
; 2024 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38845467
15.
Status epilepticus in POLG disease: a large multinational study.
J Neurol
; 2024 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38822839
16.
Erratum to: The presence of anaemia negatively influences survival in patients with POLG disease.
J Inherit Metab Dis
; 41(1): 153, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28952135
17.
Renal Phenotype in Mitochondrial Diseases: A Multicenter Study.
Kidney Dis (Basel)
; 8(2): 148-159, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35527992
18.
Serum biomarkers in primary mitochondrial disorders.
Brain Commun
; 3(1): fcaa222, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33501425
19.
A characteristic occipital epileptiform EEG pattern in ADCK3-related mitochondrial disease.
Epileptic Disord
; 23(2): 281-290, 2021 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33881396
20.
Expanding the phenotypic spectrum of BCS1L-related mitochondrial disease.
Ann Clin Transl Neurol
; 8(11): 2155-2165, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34662929