Detalles de la búsqueda
1.
The youngest pair of siblings with Mucopolysaccharidosis type IVA to receive enzyme replacement therapy to date: A case report.
Am J Med Genet A
; 185(11): 3510-3516, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34472180
2.
A De novo HDAC2 variant in a patient with features consistent with Cornelia de Lange syndrome phenotype.
Am J Med Genet A
; 179(5): 852-856, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30806031
3.
Renal-hepatic-pancreatic dysplasia type 2: Perinatal lethal condition or a multisystemic disorder with variable expressivity.
Mol Genet Genomic Med
; 11(4): e2135, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36756677
4.
Postnatal changes in epigenetic modifications of neutrophils of foals are associated with increased ROS function and regulation of neutrophil function.
Dev Comp Immunol
; 87: 182-187, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29958850
5.
The Drosophila Perlecan gene trol regulates multiple signaling pathways in different developmental contexts.
BMC Dev Biol
; 7: 121, 2007 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17980035
6.
Genomic imprinting does not reduce the dosage of UBE3A in neurons.
Epigenetics Chromatin
; 10: 27, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28515788
7.
Enuresis and Constipation in a 12-Year-Old.
Clin Pediatr (Phila)
; 57(1): 121-124, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28952347
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