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1.
Bystander CD8+ T cells are abundant and phenotypically distinct in human tumour infiltrates.
Nature
; 557(7706): 575-579, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29769722
2.
GWAS meta-analysis of 16 790 patients with Barrett's oesophagus and oesophageal adenocarcinoma identifies 16 novel genetic risk loci and provides insights into disease aetiology beyond the single marker level.
Gut
; 72(4): 612-623, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35882562
3.
An integrative model of pathway convergence in genetically heterogeneous blast crisis chronic myeloid leukemia.
Blood
; 135(26): 2337-2353, 2020 06 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32157296
4.
Observations that suggest a contribution of altered dermal papilla mitochondrial function to androgenetic alopecia.
Exp Dermatol
; 31(6): 906-917, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35119146
5.
Amplification of KRAS and its heterogeneity in non-Asian gastric adenocarcinomas.
BMC Cancer
; 20(1): 587, 2020 Jun 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32571252
6.
Loss of the SWI/SNF-ATPase subunit members SMARCF1 (ARID1A), SMARCA2 (BRM), SMARCA4 (BRG1) and SMARCB1 (INI1) in oesophageal adenocarcinoma.
BMC Cancer
; 20(1): 12, 2020 Jan 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31906887
7.
Personalized genome sequencing coupled with iPSC technology identifies GTDC1 as a gene involved in neurodevelopmental disorders.
Hum Mol Genet
; 26(2): 367-382, 2017 01 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28365779
8.
ALPK1 missense pathogenic variant in five families leads to ROSAH syndrome, an ocular multisystem autosomal dominant disorder.
Genet Med
; 21(9): 2103-2115, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30967659
9.
Concurrent Single-Cell RNA and Targeted DNA Sequencing on an Automated Platform for Comeasurement of Genomic and Transcriptomic Signatures.
Clin Chem
; 65(2): 272-281, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30523199
10.
Systems consequences of amplicon formation in human breast cancer.
Genome Res
; 24(10): 1559-71, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25186909
11.
Novel therapeutic targets on the horizon for lung cancer.
Lancet Oncol
; 17(8): e347-e362, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27511159
12.
Six novel susceptibility Loci for early-onset androgenetic alopecia and their unexpected association with common diseases.
PLoS Genet
; 8(5): e1002746, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22693459
13.
Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis: variable phenotypic expression in three affected sisters from Mexican ancestry.
Ren Fail
; 37(1): 180-3, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25366522
14.
Hereditary parkinsonism with dementia is caused by mutations in ATP13A2, encoding a lysosomal type 5 P-type ATPase.
Nat Genet
; 38(10): 1184-91, 2006 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16964263
15.
Impaired development of neural-crest cell-derived organs and intellectual disability caused by MED13L haploinsufficiency.
Hum Mutat
; 35(11): 1311-20, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25137640
16.
Functional chromatin features are associated with structural mutations in cancer.
BMC Genomics
; 15: 1013, 2014 Nov 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25417144
17.
Transcriptional consequences of genomic structural aberrations in breast cancer.
Genome Res
; 21(5): 676-87, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21467264
18.
Comprehensive long-span paired-end-tag mapping reveals characteristic patterns of structural variations in epithelial cancer genomes.
Genome Res
; 21(5): 665-75, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21467267
19.
Frequency and functional characterization of fusion genes in squamous cell carcinoma of the lung.
Gene
; 895: 148018, 2024 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37981082
20.
Tumor phylogeography reveals block-shaped spatial heterogeneity and the mode of evolution in Hepatocellular Carcinoma.
Nat Commun
; 15(1): 3169, 2024 Apr 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38609353