Detalles de la búsqueda
1.
Non-invasive prenatal testing (NIPT): Combination of copy number variant and gene analyses using an "in-house" target enrichment next generation sequencing-Solution for non-centralized NIPT laboratory?
Prenat Diagn
; 43(10): 1320-1332, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37602788
2.
A founder COL4A4 pathogenic variant resulting in autosomal recessive Alport syndrome accounts for most genetic kidney failure in Romani people.
Front Med (Lausanne)
; 10: 1096869, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36844206
3.
GRN mutation in a patient with a behavioral variant of frontotemporal lobar degeneration (bvFTD).
Folia Neuropathol
; 55(1): 67-72, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28430294
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