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1.
Experience with cascade screening: A comprehensive family pedigree analysis of two index patients with Fabry disease.
Am J Med Genet A
; 194(7): e63552, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38372211
2.
Patients with cerebrotendinous xanthomatosis diagnosed with diverse multisystem involvement.
Metab Brain Dis
; 36(6): 1201-1211, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33704661
3.
Inflammatory rheumatic diseases in patients with ochronotic arthropathy.
Mod Rheumatol
; 31(5): 1031-1037, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33427541
4.
A surprising cause of proteinuria: Questions.
Pediatr Nephrol
; 37(5): 1031-1032, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34999980
5.
A surprising cause of proteinuria: Answers.
Pediatr Nephrol
; 37(5): 1033-1039, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34999986
6.
Recurrence of carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1) deficiency in Turkish patients: characterization of a founder mutation by use of recombinant CPS1 from insect cells expression.
Mol Genet Metab
; 113(4): 267-73, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25410056
7.
Alkaptonuria in Turkey: Clinical and molecular characteristics of 66 patients.
Eur J Med Genet
; 64(5): 104197, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33746036
8.
Clinical and molecular characteristics and time of diagnosis of patients with classical galactosemia in an unscreened population in Turkey.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 32(7): 675-681, 2019 Jul 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31194682
9.
Effects of GJB2 genotypes on the audiological phenotype: variability is present for all genotypes.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 70(10): 1687-94, 2006 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16712961
10.
Severe vitamin B12 deficiency with pancytopenia, hepatosplenomegaly and leukoerythroblastosis in two Syrian refugee infants: a challenge to differentiate from acute leukaemia.
BMJ Case Rep
; 20142014 Mar 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24599434
11.
Vanishing White Matter With Hepatomegaly and Hypertriglyceridemia Attacks.
J Child Neurol
; 28(11): 1509-1512, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22992991
12.
An unusual cause of cavitating leukoencephalopathy: ethylmalonic encephalopathy.
Acta Neurol Belg
; 118(2): 309-312, 2018 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29464661
13.
Homozygous mutations in fibroblast growth factor 3 are associated with a new form of syndromic deafness characterized by inner ear agenesis, microtia, and microdontia.
Am J Hum Genet
; 80(2): 338-44, 2007 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17236138
14.
A germline PTEN mutation with manifestations of prenatal onset and verrucous epidermal nevus.
Am J Med Genet A
; 140(13): 1472-5, 2006 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16752378
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