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1.
Ugeskr Laeger ; 176(25A)2014 Dec 15.
Artículo en Danés | MEDLINE | ID: mdl-25497626

RESUMEN

Two girls suffering from early-onset epileptic encephalopathy are described. Both girls had changes involving the gene CDKL5. They both had seizures in the first weeks of life and normal EEG interictally. Both developed infantile spasms and severe developmental defect. The epilepsy was difficult to treat.


Asunto(s)
Mutación , Proteínas Serina-Treonina Quinasas/genética , Síndrome de Rett/genética , Espasmos Infantiles/genética , Anticonvulsivantes/uso terapéutico , Síndromes Epilépticos , Femenino , Humanos , Recién Nacido , Síndrome de Rett/diagnóstico , Síndrome de Rett/dietoterapia , Síndrome de Rett/tratamiento farmacológico , Espasmos Infantiles/diagnóstico , Espasmos Infantiles/dietoterapia , Espasmos Infantiles/tratamiento farmacológico
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