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1.
Multi-omics identifies large mitoribosomal subunit instability caused by pathogenic MRPL39 variants as a cause of pediatric onset mitochondrial disease.
Hum Mol Genet
; 32(15): 2441-2454, 2023 07 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37133451
2.
Sideroflexin 4 is a complex I assembly factor that interacts with the MCIA complex and is required for the assembly of the ND2 module.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(13): e2115566119, 2022 03 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35333655
3.
Optic atrophy-associated TMEM126A is an assembly factor for the ND4-module of mitochondrial complex I.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(17)2021 04 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33879611
4.
Deficiency of the mitochondrial ribosomal subunit, MRPL50, causes autosomal recessive syndromic premature ovarian insufficiency.
Hum Genet
; 142(7): 879-907, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37148394
5.
HIGD2A is Required for Assembly of the COX3 Module of Human Mitochondrial Complex IV.
Mol Cell Proteomics
; 19(7): 1145-1160, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32317297
6.
Biallelic Variants in PYROXD2 Cause a Severe Infantile Metabolic Disorder Affecting Mitochondrial Function.
Int J Mol Sci
; 23(2)2022 Jan 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35055180
7.
Multiomic analysis elucidates Complex I deficiency caused by a deep intronic variant in NDUFB10.
Hum Mutat
; 42(1): 19-24, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33169436
8.
Blackout in the powerhouse: clinical phenotypes associated with defects in the assembly of OXPHOS complexes and the mitoribosome.
Biochem J
; 477(21): 4085-4132, 2020 11 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33151299
9.
ACAD9 treatment with bezafibrate and nicotinamide riboside temporarily stabilizes cardiomyopathy and lactic acidosis.
Mitochondrion
; : 101905, 2024 May 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38797357
10.
Mtfp1 ablation enhances mitochondrial respiration and protects against hepatic steatosis.
Nat Commun
; 14(1): 8474, 2023 Dec 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38123539
11.
TEFM variants impair mitochondrial transcription causing childhood-onset neurological disease.
Nat Commun
; 14(1): 1009, 2023 02 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36823193
12.
Oligonucleotide correction of an intronic TIMMDC1 variant in cells of patients with severe neurodegenerative disorder.
NPJ Genom Med
; 7(1): 9, 2022 Jan 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35091571
13.
Applying Sodium Carbonate Extraction Mass Spectrometry to Investigate Defects in the Mitochondrial Respiratory Chain.
Front Cell Dev Biol
; 10: 786268, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35300415
14.
Two independent respiratory chains adapt OXPHOS performance to glycolytic switch.
Cell Metab
; 34(11): 1792-1808.e6, 2022 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36198313
15.
Premature Ovarian Insufficiency in CLPB Deficiency: Transcriptomic, Proteomic and Phenotypic Insights.
J Clin Endocrinol Metab
; 107(12): 3328-3340, 2022 11 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36074910
16.
The TIM22 complex mediates the import of sideroflexins and is required for efficient mitochondrial one-carbon metabolism.
Mol Biol Cell
; 32(6): 475-491, 2021 03 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33476211
17.
Fatal perinatal mitochondrial cardiac failure caused by recurrent de novo duplications in the ATAD3 locus.
Med
; 2(1): 49-73, 2021 01 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33575671
18.
Mutations in the exocyst component EXOC2 cause severe defects in human brain development.
J Exp Med
; 217(10)2020 10 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32639540
19.
Transcriptomic investigation of wound healing and regeneration in the cnidarian Calliactis polypus.
Sci Rep
; 7: 41458, 2017 02 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28150733
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