Detalles de la búsqueda
1.
Individual and Family Determinants for Quality of Life in Parents of Children with Inborn Errors of Metabolism Requiring a Restricted Diet: A Multilevel Analysis Approach.
J Pediatr
; 254: 39-47.e4, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36265570
2.
Long-term follow-up of 64 children with classical infantile-onset Pompe disease since 2004: A French real-life observational study.
Eur J Neurol
; 30(9): 2828-2837, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37235686
3.
Determinants of Quality of Life in Children with Inborn Errors of Metabolism Receiving a Restricted Diet.
J Pediatr
; 242: 192-200.e3, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34788681
4.
Clinical and biological characterization of 20 patients with TANGO2 deficiency indicates novel triggers of metabolic crises and no primary energetic defect.
J Inherit Metab Dis
; 44(2): 415-425, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32929747
5.
Health Status of French Young Patients with Inborn Errors of Metabolism with Lifelong Restricted Diet.
J Pediatr
; 220: 184-192.e6, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32145964
6.
Hyperglycinemia in a 5-Week-Old Boy with Pulmonary Arterial Hypertension.
Clin Chem
; 68(4): 604-606, 2022 03 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36358004
7.
Recurrent Liver Failure in an 11-Year-Old Boy.
Clin Chem
; 66(8): 1115-1117, 2020 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32746465
8.
UQCRC2-related mitochondrial complex III deficiency, about 7 patients.
Mitochondrion
; 68: 138-144, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36509339
9.
Prospective Multicenter Validation of a Simple Blood Test for the Diagnosis of Glut1 Deficiency Syndrome.
Neurology
; 100(23): e2360-e2373, 2023 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37076312
10.
Deep phenotyping of MARS1 (interstitial lung and liver disease) and LARS1 (infantile liver failure syndrome 1) recessive multisystemic disease using Human Phenotype Ontology annotation: Overlap and differences. Case report and review of literature.
Eur J Med Genet
; 64(11): 104334, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34496286
11.
Cerliponase alfa changes the natural history of children with neuronal ceroid lipofuscinosis type 2: The first French cohort.
Eur J Paediatr Neurol
; 30: 17-21, 2021 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33348105
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