Detalles de la búsqueda
1.
Aberrant expression and localization of the RAP1 shelterin protein contribute to age-related phenotypes.
PLoS Genet
; 18(11): e1010506, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36441670
2.
Embryonic statistical analyses reveal 2 growth phenotypes in mouse models of Down syndrome.
Am J Obstet Gynecol
; 230(2): 258.e1-258.e11, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37544351
3.
The vitamin B12 processing enzyme, mmachc, is essential for zebrafish survival, growth and retinal morphology.
Hum Mol Genet
; 29(13): 2109-2123, 2020 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32186706
4.
Growth advantage of corrected hepatocytes in a juvenile model of methylmalonic acidemia following liver directed adeno-associated viral mediated nuclease-free genome editing.
Mol Genet Metab
; 137(1-2): 1-8, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35868241
5.
Promoterless, Nuclease-Free Genome Editing Confers a Growth Advantage for Corrected Hepatocytes in Mice With Methylmalonic Acidemia.
Hepatology
; 73(6): 2223-2237, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32976669
6.
Novel insights from fetal and placental phenotyping in 3 mouse models of Down syndrome.
Am J Obstet Gynecol
; 225(3): 296.e1-296.e13, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33766516
7.
Altered distribution of ATG9A and accumulation of axonal aggregates in neurons from a mouse model of AP-4 deficiency syndrome.
PLoS Genet
; 14(4): e1007363, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29698489
8.
BACH2 represses effector programs to stabilize T(reg)-mediated immune homeostasis.
Nature
; 498(7455): 506-10, 2013 Jun 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23728300
9.
Novel INHAT repressor (NIR) is required for early lymphocyte development.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(38): 13930-5, 2014 Sep 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25201955
10.
Targeting proximal tubule mitochondrial dysfunction attenuates the renal disease of methylmalonic acidemia.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(33): 13552-7, 2013 Aug 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23898205
11.
Lipodystrophy in methylmalonic acidemia associated with elevated FGF21 and abnormal methylmalonylation.
JCI Insight
; 9(4)2024 Feb 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38271099
12.
Morphological and Functional Colonic Defects Caused by a Mutated Thyroid Hormone Receptor α.
Thyroid
; 33(2): 239-250, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36103385
13.
ADP-ribose-acceptor hydrolase 2 ( Arh2 ) deficiency results in cardiac dysfunction, tumorigenesis, inflammation, and decreased survival.
bioRxiv
; 2023 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36798189
14.
Systemic gene therapy using an AAV44.9 vector rescues a neonatal lethal mouse model of propionic acidemia.
Mol Ther Methods Clin Dev
; 30: 181-190, 2023 Sep 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37746248
15.
Anti-PD-L1 therapy altered inflammation but not survival in a lethal murine hepatitis virus-1 pneumonia model.
Front Immunol
; 14: 1308358, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38259435
16.
Thioredoxin reductase 1 protects against chemically induced hepatocarcinogenesis via control of cellular redox homeostasis.
Carcinogenesis
; 33(9): 1806-13, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22791808
17.
Ultra-structural identification of interstitial cells of Cajal in the zebrafish Danio rerio.
Cell Tissue Res
; 349(2): 483-91, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22628160
18.
Thyroid Hormone Receptor α Mutations Cause Heart Defects in Zebrafish.
Thyroid
; 31(2): 315-326, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32762296
19.
Mutation in the key enzyme of sialic acid biosynthesis causes severe glomerular proteinuria and is rescued by N-acetylmannosamine.
J Clin Invest
; 117(6): 1585-94, 2007 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17549255
20.
Mitochondrial dysfunction in mut methylmalonic acidemia.
FASEB J
; 23(4): 1252-61, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19088183