Detalles de la búsqueda
1.
Short-read whole genome sequencing identifies causative variants in most individuals with previously unexplained aniridia.
J Med Genet
; 61(3): 250-261, 2024 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38050128
2.
Genetic testing in motor neuron disease and frontotemporal dementia: a 5-year multicentre evaluation.
J Med Genet
; 59(6): 544-548, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33963046
3.
First Genotype-Phenotype Study in TBX4 Syndrome: Gain-of-Function Mutations Causative for Lung Disease.
Am J Respir Crit Care Med
; 206(12): 1522-1533, 2022 12 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35852389
4.
Combining clinical, radiological and genetic approaches to pneumothorax management.
Thorax
; 77(2): 196-198, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34145047
5.
Mono-allelic loss of YTHDF3 and neurodevelopmental disorder: clinical features of four individuals with 8q12.3 deletions.
Clin Genet
; 101(2): 208-213, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34708403
6.
Huntington's disease: diagnosis and management.
Pract Neurol
; 22(1): 32-41, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34413240
7.
Characterization of GDF2 Mutations and Levels of BMP9 and BMP10 in Pulmonary Arterial Hypertension.
Am J Respir Crit Care Med
; 201(5): 575-585, 2020 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31661308
8.
Prenatal exome sequencing analysis in fetal structural anomalies detected by ultrasonography (PAGE): a cohort study.
Lancet
; 393(10173): 747-757, 2019 02 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30712880
9.
Attaching and effacing (A/E) lesion formation by enteropathogenic E. coli on human intestinal mucosa is dependent on non-LEE effectors.
PLoS Pathog
; 13(10): e1006706, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29084270
10.
Phenotypic Characterization of EIF2AK4 Mutation Carriers in a Large Cohort of Patients Diagnosed Clinically With Pulmonary Arterial Hypertension.
Circulation
; 136(21): 2022-2033, 2017 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28972005
11.
Mutations in SLC25A22: hyperprolinaemia, vacuolated fibroblasts and presentation with developmental delay.
J Inherit Metab Dis
; 40(3): 385-394, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28255779
12.
The impact of ultra-radical surgery in the management of patients with stage IIIC and IV epithelial ovarian, fallopian tube, and peritoneal cancer.
Arch Gynecol Obstet
; 295(3): 681-687, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27995370
13.
Clinical, structural, biochemical and X-ray crystallographic correlates of pathogenicity for variants in the C-propeptide region of the COL3A1 gene.
Am J Med Genet A
; 167A(8): 1763-72, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25846194
14.
Results of Duchenne muscular dystrophy family screening in practice: leaks rather than cascades?
Clin Genet
; 83(2): 187-90, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22428906
15.
Clinical, genetic, epidemiologic, evolutionary, and functional delineation of TSPEAR-related autosomal recessive ectodermal dysplasia 14.
HGG Adv
; 4(2): 100186, 2023 04 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37009414
16.
Penetrance for copy number variants associated with schizophrenia.
Hum Mol Genet
; 19(17): 3477-81, 2010 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20587603
17.
The ultrastructural development and 3D reconstruction of the transparent carapace of the ostracod Skogsbergia lerneri.
Mar Biol
; 169(3): 35, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35221378
18.
Characterisation of carapace composition in developing and adult ostracods (Skogsbergia lerneri) and its potential for biomaterials.
Mar Biol
; 169(6): 78, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35607419
19.
X-linked VACTERL with hydrocephalus syndrome: further delineation of the phenotype caused by FANCB mutations.
Am J Med Genet A
; 155A(10): 2370-80, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21910217
20.
Biomimetic Transparent Eye Protection Inspired by the Carapace of an Ostracod (Crustacea).
Nanomaterials (Basel)
; 11(3)2021 Mar 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33800395