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Novel Mutation in the IDS Gene in Hunter Syndrome Associated with Severe Cardiac Lesions.
Clin Chem
; 67(3): 564-566, 2021 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33674846
2.
Chromosome 20p11.2 deletions cause congenital hyperinsulinism via the loss of FOXA2 or its regulatory elements.
Eur J Hum Genet
; 2024 Apr 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38605124
3.
Parents' perspectives on the use of children's facial images for research and diagnosis: a survey.
J Community Genet
; 13(6): 641-654, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36214965
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A de novo 2.2 Mb recurrent 17q23.1q23.2 deletion unmasks novel putative regulatory non-coding SNVs associated with lethal lung hypoplasia and pulmonary hypertension: a case report.
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; 13(1): 34, 2020 03 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32143628
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Holoprosencephaly with Clefts: Data of 85 Patients, Treatment and Outcome: Part 1: History, Subdivisions, and Data on 85 Holoprosencephalic Cleft Patients.
Ann Maxillofac Surg
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| MEDLINE | ID: mdl-31293943
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A South African family with oculopharyngeal muscular dystrophy: Clinical and molecular genetic characteristics.
S Afr Med J
; 105(7): 540-3, 2015 Sep 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26428746
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