Detalles de la búsqueda
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Autosomal-Recessive Mutations in MESD Cause Osteogenesis Imperfecta.
Am J Hum Genet
; 105(4): 836-843, 2019 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31564437
2.
The recurrent homozygous translation start site variant in CCDC134 in an individual with severe osteogenesis imperfecta of non-Morrocan ancestry.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1545-1549, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35019224
3.
Efficient detection of copy-number variations using exome data: Batch- and sex-based analyses.
Hum Mutat
; 42(1): 50-65, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33131168
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Phenotype-genotype analysis of 242 individuals with RASopathies: 18-year experience of a tertiary center in Brazil.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(4): 896-911, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33128510
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Mosaic Trisomy 12 Associated with Overgrowth Detected in Fibroblast Cell Lines.
Cytogenet Genome Res
; 157(3): 153-157, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-30933946
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Comprehensive genetic analysis of 57 families with clinically suspected Cornelia de Lange syndrome.
J Hum Genet
; 64(10): 967-978, 2019 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-31337854
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Large deletion in PIGL: a common mutational mechanism in CHIME syndrome?
Genet Mol Biol
; 41(1): 85-91, 2018.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29473937
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Subtelomeric Copy Number Variations: The Importance of 4p/4q Deletions in Patients with Congenital Anomalies and Developmental Disability.
Cytogenet Genome Res
; 149(4): 241-246, 2016.
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| MEDLINE | ID: mdl-27665090
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The effects of oxybutynin on urinary symptoms in children with Williams-Beuren syndrome.
J Urol
; 188(1): 253-7, 2012 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-22595063
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Microduplication of the ICR2 domain at chromosome 11p15 and familial Silver-Russell syndrome.
Am J Med Genet A
; 155A(10): 2479-83, 2011 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-21910219
11.
Enzyme replacement therapy interruption in patients with Mucopolysaccharidoses: Recommendations for distinct scenarios in Latin America.
Mol Genet Metab Rep
; 23: 100572, 2020 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-32140416
12.
Impact of Growth Hormone Therapy on Adult Height in Patients with PTPN11 Mutations Related to Noonan Syndrome.
Horm Res Paediatr
; 91(4): 252-261, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-31132774
13.
Recurrent Copy Number Variants Associated with Syndromic Short Stature of Unknown Cause.
Horm Res Paediatr
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29130988
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Stüve-Wiedemann Syndrome: Update on Clinical and Genetic Aspects.
Mol Syndromol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27194968
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Cytogenomic delineation and clinical follow-up of 10 Brazilian patients with Pallister-Killian syndrome.
Mol Cytogenet
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| MEDLINE | ID: mdl-26120363
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Large deletion in PIGL: a common mutational mechanism in CHIME syndrome?
Genet. mol. biol
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| LILACS | ID: biblio-892471
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J Appl Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-23247912
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Copy number variation in Williams-Beuren syndrome: suitable diagnostic strategy for developing countries.
BMC Res Notes
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| MEDLINE | ID: mdl-22226172
19.
Lipoid proteinosis: rare case confirmed by ECM1 mutation detection.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
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| MEDLINE | ID: mdl-25441608
20.
Nephrogenic diabetes insipidus (NDI): clinical, laboratory and genetic characterization of five Brazilian patients.
Clinics (Sao Paulo)
; 64(5): 409-14, 2009 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-19488606