Detalles de la búsqueda
1.
Standardized practices for RNA diagnostics using clinically accessible specimens reclassifies 75% of putative splicing variants.
Genet Med
; 24(1): 130-145, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906502
2.
Correction: KAT6A Syndrome: genotype-phenotype correlation in 76 patients with pathogenic KAT6A variants.
Genet Med
; 22(11): 1920, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32814847
3.
KAT6A Syndrome: genotype-phenotype correlation in 76 patients with pathogenic KAT6A variants.
Genet Med
; 21(4): 850-860, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30245513
4.
A case of White-Sutton syndrome with previously described loss-of-function variant in DDE domain of POGZ (p.Arg1211*) and Kartagener syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(3): 1006-1007, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33377604
5.
A microdeletion del(12)(p11.21p11.23) with a cryptic unbalanced translocation t(7;12)(q21.13;q23.1) implicates new candidate loci for intellectual disability and Kallmann syndrome.
Res Sq
; 2023 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37034680
6.
A cryptic microdeletion del(12)(p11.21p11.23) within an unbalanced translocation t(7;12)(q21.13;q23.1) implicates new candidate loci for intellectual disability and Kallmann syndrome.
Sci Rep
; 13(1): 12984, 2023 08 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37563198
7.
Evaluation of satisfaction of parents with the use of videoconferencing for a pediatric genetic consultation.
Twin Res Hum Genet
; 14(4): 343-6, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21787118
8.
Physical examination of the shoulder in the primary care setting.
Prim Care
; 31(4): 783-8, vii, 2004 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15544820
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