Detalles de la búsqueda
1.
Germline homozygous missense DEPDC5 variants cause severe refractory early-onset epilepsy, macrocephaly and bilateral polymicrogyria.
Hum Mol Genet
; 32(4): 580-594, 2023 01 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36067010
2.
Risk Factors for Severe Renal Disease in Bardet-Biedl Syndrome.
J Am Soc Nephrol
; 28(3): 963-970, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27659767
3.
Positional cloning uncovers mutations in PLCE1 responsible for a nephrotic syndrome variant that may be reversible.
Nat Genet
; 38(12): 1397-405, 2006 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17086182
4.
Loss of BBS proteins causes anosmia in humans and defects in olfactory cilia structure and function in the mouse.
Nat Genet
; 36(9): 994-8, 2004 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15322545
5.
The Bardet-Biedl protein BBS4 targets cargo to the pericentriolar region and is required for microtubule anchoring and cell cycle progression.
Nat Genet
; 36(5): 462-70, 2004 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15107855
6.
Identification of two novel CAKUT-causing genes by massively parallel exon resequencing of candidate genes in patients with unilateral renal agenesis.
Kidney Int
; 81(2): 196-200, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21900877
7.
A systematic approach to mapping recessive disease genes in individuals from outbred populations.
PLoS Genet
; 5(1): e1000353, 2009 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19165332
8.
Biallelic P4HTM variants associated with HIDEA syndrome and mitochondrial respiratory chain complex I deficiency.
Eur J Hum Genet
; 29(10): 1536-1541, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34285383
9.
Mapping of a new locus for congenital anomalies of the kidney and urinary tract on chromosome 8q24.
Nephrol Dial Transplant
; 25(5): 1496-501, 2010 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20007758
10.
Basal body dysfunction is a likely cause of pleiotropic Bardet-Biedl syndrome.
Nature
; 425(6958): 628-33, 2003 Oct 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14520415
11.
Thirteen novel NPHS1 mutations in a large cohort of children with congenital nephrotic syndrome.
Nephrol Dial Transplant
; 23(11): 3527-33, 2008 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18503012
12.
Mutations in PLCE1 are a major cause of isolated diffuse mesangial sclerosis (IDMS).
Nephrol Dial Transplant
; 23(4): 1291-7, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18065803
13.
Genetic and clinical characterization of Pakistani families with Bardet-Biedl syndrome extends the genetic and phenotypic spectrum.
Sci Rep
; 6: 34764, 2016 10 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27708425
14.
Evaluation of multiplex capillary heteroduplex analysis: a rapid and sensitive mutation screening technique.
Hum Mutat
; 22(2): 151-7, 2003 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-12872256
15.
Missense mutations in EYA1 and TCF2 are a rare cause of urinary tract malformations.
Nephrol Dial Transplant
; 23(2): 777-9, 2008 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-18065799
16.
Arrayed primer extension technology simplifies mutation detection in Bardet-Biedl and Alström syndrome.
Eur J Hum Genet
; 19(4): 485-8, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21157496
17.
Individuals with mutations in XPNPEP3, which encodes a mitochondrial protein, develop a nephronophthisis-like nephropathy.
J Clin Invest
; 120(3): 791-802, 2010 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-20179356
18.
Mutation analysis of the Uromodulin gene in 96 individuals with urinary tract anomalies (CAKUT).
Pediatr Nephrol
; 24(1): 55-60, 2009 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18846391
19.
Identification of BRAF as a new interactor of PLCepsilon1, the protein mutated in nephrotic syndrome type 3.
Am J Physiol Renal Physiol
; 294(1): F93-9, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17942568
20.
Transcription factor SIX5 is mutated in patients with branchio-oto-renal syndrome.
Am J Hum Genet
; 80(4): 800-4, 2007 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17357085