Detalles de la búsqueda
1.
Comprehensive genetic screening of early-onset dementia patients in an Austrian cohort-suggesting new disease-contributing genes.
Hum Genomics
; 17(1): 55, 2023 Jun 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37330543
2.
C9orf72 repeat length might influence clinical sub-phenotypes in dementia patients.
Neurobiol Dis
; 175: 105927, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36379394
3.
Diagnostic exome sequencing in non-acquired focal epilepsies highlights a major role of GATOR1 complex genes.
J Med Genet
; 57(9): 624-633, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32086284
4.
Correction to: The urinary microbiome shows different bacterial genera in renal transplant recipients and non-transplant patients at time of acute kidney injury - a pilot study.
BMC Nephrol
; 21(1): 168, 2020 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32381055
5.
The urinary microbiome shows different bacterial genera in renal transplant recipients and non-transplant patients at time of acute kidney injury - a pilot study.
BMC Nephrol
; 21(1): 117, 2020 04 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32252662
6.
Correction: Comprehensive genetic screening of early-onset dementia patients in an Austrian cohort-suggesting new disease-contributing genes.
Hum Genomics
; 17(1): 79, 2023 Aug 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37635234
7.
The Parkinson's disease VPS35[D620N] mutation enhances LRRK2-mediated Rab protein phosphorylation in mouse and human.
Biochem J
; 475(11): 1861-1883, 2018 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29743203
8.
Rare variants in γ-aminobutyric acid type A receptor genes in rolandic epilepsy and related syndromes.
Ann Neurol
; 77(6): 972-86, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25726841
9.
A mutation in VPS35, encoding a subunit of the retromer complex, causes late-onset Parkinson disease.
Am J Hum Genet
; 89(1): 168-75, 2011 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21763483
10.
Elevated urine BMP phospholipids in LRRK2 and VPS35 mutation carriers with and without Parkinson's disease.
NPJ Parkinsons Dis
; 9(1): 52, 2023 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37015928
11.
Replication study of multiple sclerosis (MS) susceptibility alleles and correlation of DNA-variants with disease features in a cohort of Austrian MS patients.
Neurogenetics
; 13(2): 181-7, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22411505
12.
Role of LINGO1 polymorphisms in Parkinson's disease.
Mov Disord
; 24(16): 2404-7, 2009 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19908305
13.
No evidence for a role of rare CYP27B1 variants in Austrian multiple sclerosis patients.
Mult Scler
; 20(3): 391-2, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23886824
14.
TPP2 mutation associated with sterile brain inflammation mimicking MS.
Neurol Genet
; 4(6): e285, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30533531
15.
Lack of association between ABCC2 gene variants and treatment response in epilepsy.
Pharmacogenomics
; 13(2): 185-90, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22256867
16.
Variant in the sequence of the LINGO1 gene confers risk of essential tremor.
Nat Genet
; 41(3): 277-9, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19182806
17.
A novel LRRK2 mutation in an Austrian cohort of patients with Parkinson's disease.
Mov Disord
; 22(11): 1640-3, 2007 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17523199
18.
A recombinant bacterial cell surface (S-layer)-major birch pollen allergen-fusion protein (rSbsC/Bet v1) maintains the ability to self-assemble into regularly structured monomolecular lattices and the functionality of the allergen.
Protein Eng
; 15(3): 243-9, 2002 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11932495
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