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A comparative analysis of RAS variants in patients with disorders of somatic mosaicism.
Genet Med
; 25(3): 100348, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36571464
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Precision medicine integrating whole-genome sequencing, comprehensive metabolomics, and advanced imaging.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(6): 3053-3062, 2020 02 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31980526
3.
Clinical whole-genome sequencing in cancer diagnosis.
Hum Mutat
; 43(11): 1519-1530, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35471774
4.
Identification of Misclassified ClinVar Variants via Disease Population Prevalence.
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; 102(4): 609-619, 2018 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29625023
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Precision medicine screening using whole-genome sequencing and advanced imaging to identify disease risk in adults.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(14): 3686-3691, 2018 04 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29555771
6.
Endoplasmic reticulum protein BI-1 regulates Ca²âº-mediated bioenergetics to promote autophagy.
Genes Dev
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22588718
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Response to Whiffin et al.
Am J Hum Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30609405
8.
Clinical Cytogenetics: Current Practices and Beyond.
J Appl Lab Med
; 9(1): 61-75, 2024 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38167757
9.
Clinically significant findings in a decade-long retrospective study of prenatal chromosomal microarray testing.
Mol Genet Genomic Med
; 12(3): e2349, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38263869
10.
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Nat Methods
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20835245
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Steroid hormone control of cell death and cell survival: molecular insights using RNAi.
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; 5(2): e1000379, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19214204
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From karyotypes to precision genomics in 9p deletion and duplication syndromes.
HGG Adv
; 3(1): 100081, 2022 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35047865
13.
Infantile-onset Pompe disease complicated by sickle cell anemia: Case report and management considerations.
Front Pediatr
; 10: 944178, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-36245745
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Hsp83 loss suppresses proteasomal activity resulting in an upregulation of caspase-dependent compensatory autophagy.
Autophagy
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| MEDLINE | ID: mdl-28806103
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The Drosophila effector caspase Dcp-1 regulates mitochondrial dynamics and autophagic flux via SesB.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24862573
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Interleukin-1 receptor-associated kinase-2 (IRAK2) is a critical mediator of endoplasmic reticulum (ER) stress signaling.
PLoS One
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23724040
17.
Effector caspase Dcp-1 and IAP protein Bruce regulate starvation-induced autophagy during Drosophila melanogaster oogenesis.
J Cell Biol
; 182(6): 1127-39, 2008 Sep 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18794330
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