Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in NAE1 cause intellectual disability, ischiopubic hypoplasia, stress-mediated lymphopenia and neurodegeneration.
Am J Hum Genet
; 110(1): 146-160, 2023 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36608681
2.
A grounded theory study on the dynamics of parental grief during the children's end of life.
Acta Paediatr
; 112(5): 1101-1108, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36806310
3.
Ocular findings in 22q11.2 deletion syndrome: A systematic literature review and results of a Dutch multicenter study.
Am J Med Genet A
; 188(2): 569-578, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34773366
4.
Placenta Pathology From Term Born Neonates With Normal or Adverse Outcome.
Pediatr Dev Pathol
; 24(2): 121-130, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33470918
5.
Association of Maternal Prepregnancy Body Mass Index With Placental Histopathological Characteristics in Uncomplicated Term Pregnancies.
Pediatr Dev Pathol
; 22(1): 45-52, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29969058
6.
Placental characteristics in women with polycystic ovary syndrome.
Hum Reprod
; 30(12): 2829-37, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26498178
7.
Identification of a pathogenic deep intronic variant in ATRX ends a diagnostic odyssey.
Eur J Med Genet
; 69: 104949, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38797245
8.
Executive functioning in preschoolers with 22q11.2 deletion syndrome and the impact of congenital heart defects.
J Neurodev Disord
; 15(1): 15, 2023 05 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37173621
9.
Human amniotic fluid antibodies protect the neonate against respiratory syncytial virus infection.
J Allergy Clin Immunol
; 138(5): 1477-1480.e5, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27448445
10.
IL10 family member genes IL19 and IL20 are associated with recurrent wheeze after respiratory syncytial virus bronchiolitis.
Pediatr Res
; 70(5): 518-23, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21814157
11.
22q11.2 Deletion Syndrome as a Human Model for Idiopathic Scoliosis.
J Clin Med
; 10(21)2021 Oct 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34768342
12.
The role of 22q11.2 deletion syndrome in the relationship between congenital heart disease and scoliosis.
Spine J
; 20(6): 956-963, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31958577
13.
Scoliosis in association with the 22q11.2 deletion syndrome: an observational study.
Arch Dis Child
; 104(1): 19-24, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29627765
14.
The Value of a Checklist for Child Abuse in Out-of-Hours Primary Care: To Screen or Not to Screen.
PLoS One
; 12(1): e0165641, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28045904
15.
Porphyromonas gingivalis within Placental Villous Mesenchyme and Umbilical Cord Stroma Is Associated with Adverse Pregnancy Outcome.
PLoS One
; 11(1): e0146157, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26731111
16.
Pancreatitis, complicated by a pancreatic pseudocyst associated with the use of valproic acid.
Eur J Paediatr Neurol
; 9(2): 77-80, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15843073
17.
Rhinovirus wheezing illness in infancy is associated with medically attended third year wheezing in low risk infants: results of a healthy birth cohort study.
Immun Inflamm Dis
; 3(4): 398-405, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26734461
18.
Soluble leukocyte-Associated Ig-like Receptor-1 in amniotic fluid is of fetal origin and positively associates with lung compliance.
PLoS One
; 8(12): e83920, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24386309
19.
Bedside prediction rule for infections after pediatric cardiac surgery.
Intensive Care Med
; 38(3): 474-81, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22258564
20.
High concentrations of amniotic fluid proinflammatory cytokines in healthy neonates are associated with low risk of respiratory syncytial virus bronchiolitis.
Pediatr Infect Dis J
; 31(9): 931-4, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22699404