Detalles de la búsqueda
1.
Central Adiposity Increases Risk of Kidney Stone Disease through Effects on Serum Calcium Concentrations.
J Am Soc Nephrol
; 34(12): 1991-2011, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37787550
2.
Utility of blood tests in screening for metabolic disorders in kidney stone disease.
BJU Int
; 127(5): 538-543, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32967050
3.
Pregnancy and parenthood in surgical training: a cross-sectional survey in the UK.
Br J Surg
; 110(12): 1628-1631, 2023 11 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37463398
4.
Allosteric Modulation of the Calcium-sensing Receptor Rectifies Signaling Abnormalities Associated with G-protein α-11 Mutations Causing Hypercalcemic and Hypocalcemic Disorders.
J Biol Chem
; 291(20): 10876-85, 2016 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26994139
5.
Adaptor protein-2 sigma subunit mutations causing familial hypocalciuric hypercalcaemia type 3 (FHH3) demonstrate genotype-phenotype correlations, codon bias and dominant-negative effects.
Hum Mol Genet
; 24(18): 5079-92, 2015 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26082470
6.
Mutations affecting G-protein subunit α11 in hypercalcemia and hypocalcemia.
N Engl J Med
; 368(26): 2476-2486, 2013 Jun 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23802516
7.
Cinacalcet for Symptomatic Hypercalcemia Caused by AP2S1 Mutations.
N Engl J Med
; 374(14): 1396-1398, 2016 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27050234
8.
Mucinous Adenocarcinoma of the Prostate With Normal Prostate-Specific Antigen Levels, Pulmonary Metastasis, and the Absence of Nodal Disease: A Case Report.
Cureus
; 16(3): e56563, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38646307
9.
Cinacalcet Reverses Short QT Interval in Familial Hypocalciuric Hypercalcemia Type 1.
J Clin Endocrinol Metab
; 109(2): 549-556, 2024 Jan 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37602721
10.
GNA11 Variants Identified in Patients with Hypercalcemia or Hypocalcemia.
J Bone Miner Res
; 38(6): 907-917, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36970776
11.
Rare disease gene association discovery from burden analysis of the 100,000 Genomes Project data.
medRxiv
; 2023 Dec 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38196618
12.
Exome sequencing identifies a disease variant of the mitochondrial ATP-Mg/Pi carrier SLC25A25 in two families with kidney stones.
Mol Genet Genomic Med
; 9(12): e1749, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34346195
13.
Genetics of kidney stone disease.
Nat Rev Urol
; 17(7): 407-421, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32533118
14.
Genetic variants of calcium and vitamin D metabolism in kidney stone disease.
Nat Commun
; 10(1): 5175, 2019 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31729369
15.
Cinacalcet corrects hypercalcemia in mice with an inactivating Gα11 mutation.
JCI Insight
; 2(20)2017 10 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29046478
16.
Author Correction: Genetic variants of calcium and vitamin D metabolism in kidney stone disease.
Nat Commun
; 13(1): 3115, 2022 May 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35637176
17.
Gα11 mutation in mice causes hypocalcemia rectifiable by calcilytic therapy.
JCI Insight
; 2(3): e91103, 2017 02 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28194447
18.
Identification of a G-Protein Subunit-α11 Gain-of-Function Mutation, Val340Met, in a Family With Autosomal Dominant Hypocalcemia Type 2 (ADH2).
J Bone Miner Res
; 31(6): 1207-14, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26818911
19.
Mutational analysis of the adaptor protein 2 sigma subunit (AP2S1) gene: search for autosomal dominant hypocalcemia type 3 (ADH3).
J Clin Endocrinol Metab
; 99(7): E1300-5, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24708097
20.
Kidney stones: a fetal origins hypothesis.
J Bone Miner Res
; 28(12): 2535-9, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23703881