Detalles de la búsqueda
1.
Targeted long-read sequencing identifies missing disease-causing variation.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1436-1449, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34216551
2.
Early clinical phenotype of late onset Pompe disease: Lessons learned from newborn screening.
Mol Genet Metab
; 135(3): 179-185, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35123877
3.
Glucosylsphingosine (Lyso-Gb1): An Informative Biomarker in the Clinical Monitoring of Patients with Gaucher Disease.
Int J Mol Sci
; 23(23)2022 Nov 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36499264
4.
The Global ALPL gene variant classification project: Dedicated to deciphering variants.
Bone
; 178: 116947, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37898381
5.
Muscle ultrasound in patients with late-onset Pompe disease identified by newborn screening.
Mol Genet Metab Rep
; 36: 100989, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37670900
6.
Recommendations to improve the patient experience and avoid bias when prenatal screening/testing.
Disabil Health J
; 16(2): 101401, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36463093
7.
Development of a clinically validated in vitro functional assay to assess pathogenicity of novel GAA variants in patients with Pompe disease identified via newborn screening.
Front Genet
; 13: 1001154, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36246652
8.
The role of glucosylsphingosine as an early indicator of disease progression in early symptomatic type 1 Gaucher disease.
Mol Genet Metab Rep
; 27: 100729, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33614410
9.
Multigenerational case examples of hypophosphatasia: Challenges in genetic counseling and disease management.
Mol Genet Metab Rep
; 25: 100661, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33101980
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