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1.
Diagnosing, discarding, or de-VUSsing: A practical guide to (un)targeted metabolomics as variant-transcending functional tests.
Genet Med
; 25(1): 125-134, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36350326
2.
Bi-allelic GOT2 Mutations Cause a Treatable Malate-Aspartate Shuttle-Related Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 105(3): 534-548, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31422819
3.
Metabolite Identification Using Infrared Ion SpectroscopyâNovel Biomarkers for Pyridoxine-Dependent Epilepsy.
Anal Chem
; 93(46): 15340-15348, 2021 11 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34756024
4.
The role of clinical response to treatment in determining pathogenicity of genomic variants.
Genet Med
; 23(3): 581-585, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33087887
5.
Organic anion transporters 1 and 3 influence cellular energy metabolism in renal proximal tubule cells.
Biol Chem
; 400(10): 1347-1358, 2019 09 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30653465
6.
Next-generation metabolic screening: targeted and untargeted metabolomics for the diagnosis of inborn errors of metabolism in individual patients.
J Inherit Metab Dis
; 41(3): 337-353, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29453510
7.
Targeting the Diagnosis in an Adolescent with Epilepsy and Intellectual Disability through Next-Generation Metabolic Screening.
Clin Chem
; 68(5): 732-735, 2022 05 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36189752
8.
Cerebral lipid accumulation in Chanarin-Dorfman Syndrome.
Mol Genet Metab
; 114(1): 51-4, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25468645
9.
Neonatal Long-Chain 3-Ketoacyl-CoA Thiolase deficiency: Clinical-biochemical phenotype, sodium-D,L-3-hydroxybutyrate treatment experience and cardiac evaluation using speckle echocardiography.
Mol Genet Metab Rep
; 31: 100873, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35782614
10.
Identification of Δ-1-pyrroline-5-carboxylate derived biomarkers for hyperprolinemia type II.
Commun Biol
; 5(1): 997, 2022 09 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36131087
11.
Metabolomics-Based Screening of Inborn Errors of Metabolism: Enhancing Clinical Application with a Robust Computational Pipeline.
Metabolites
; 11(9)2021 Aug 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34564390
12.
Abnormal VLCADD newborn screening resembling MADD in four neonates with decreased riboflavin levels and VLCAD activity.
JIMD Rep
; 61(1): 12-18, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34485012
13.
Amadori rearrangement products as potential biomarkers for inborn errors of amino-acid metabolism.
Commun Biol
; 4(1): 367, 2021 03 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33742102
14.
Monitoring phenylalanine concentrations in the follow-up of phenylketonuria patients: An inventory of pre-analytical and analytical variation.
JIMD Rep
; 58(1): 70-79, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33728249
15.
Identification of a novel resistance (E40F) and compensatory (K43E) substitution in HIV-1 reverse transcriptase.
Retrovirology
; 5: 20, 2008 Feb 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18271957
16.
Insertions in the beta3-beta4 loop of reverse transcriptase of human immunodeficiency virus type 1 and their mechanism of action, influence on drug susceptibility and viral replication capacity.
Antiviral Res
; 75(2): 93-103, 2007 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17416429
17.
Hyperammonemia due to Adult-Onset N-Acetylglutamate Synthase Deficiency.
JIMD Rep
; 31: 95-99, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27147233
18.
Spectrum of antiviral activity of o-(acetoxyphenyl)hept-2-ynyl sulphide (APHS).
Int J Antimicrob Agents
; 25(5): 419-26, 2005 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15848298
19.
Aspirin-like molecules that inhibit human immunodeficiency virus 1 replication.
Antiviral Res
; 58(3): 253-63, 2003 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12767473
20.
Evolution of a novel 5-amino-acid insertion in the beta3-beta4 loop of HIV-1 reverse transcriptase.
Virology
; 364(2): 395-406, 2007 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17451772
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