Detalles de la búsqueda
1.
Characterizing the molecular impact of KMT2D variants on the epigenetic and transcriptional landscapes in Kabuki syndrome.
Hum Mol Genet
; 32(13): 2251-2261, 2023 06 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37043208
2.
Variant Classification for Pompe disease; ACMG/AMP specifications from the ClinGen Lysosomal Diseases Variant Curation Expert Panel.
Mol Genet Metab
; 140(1-2): 107715, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37907381
3.
ZMIZ1 Variants Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 104(2): 319-330, 2019 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30639322
4.
Lysine methyltransferase 2D regulates muscle fiber size and muscle cell differentiation.
FASEB J
; 35(11): e21955, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34613626
5.
De novo loss-of-function KCNMA1 variants are associated with a new multiple malformation syndrome and a broad spectrum of developmental and neurological phenotypes.
Hum Mol Genet
; 28(17): 2937-2951, 2019 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31152168
6.
Prenatal and perinatal history in Kabuki Syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(1): 85-92, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31654559
7.
The phenotypic spectrum of Kabuki syndrome in patients of Chinese descent: A case series.
Am J Med Genet A
; 182(4): 640-651, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31883305
8.
A novel FAM20C mutation causes a rare form of neonatal lethal Raine syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(9): 1866-1871, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31297960
9.
Spectrum of neurodevelopmental disease associated with the GNAO1 guanosine triphosphate-binding region.
Epilepsia
; 60(3): 406-418, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30682224
10.
ZMIZ1 Variants Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 106(1): 137, 2020 Jan 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31879022
11.
Rare variants in SOS2 and LZTR1 are associated with Noonan syndrome.
J Med Genet
; 52(6): 413-21, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25795793
12.
Lyso-globotriaosylsphingosine (lyso-Gb3) levels in neonates and adults with the Fabry disease later-onset GLA IVS4+919G>A mutation.
J Inherit Metab Dis
; 36(5): 881-5, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23109060
13.
From Genotype to Phenotype-A Review of Kabuki Syndrome.
Genes (Basel)
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36292647
14.
Laboratory and genetic evaluation of Gaucher disease.
Wien Med Wochenschr
; 160(23-24): 600-4, 2010 Dec.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20714811
15.
The tale of two genes: from next-generation sequencing to phenotype.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 6(2)2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31969346
16.
Transcobalamin II deficiency at birth.
Mol Genet Metab
; 98(3): 285-8, 2009 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-19581117
17.
Birth weight in patients with mucopolysaccharidosis type II: Data from the Hunter Outcome Survey (HOS).
Mol Genet Metab Rep
; 11: 62-64, 2017 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-28516041
18.
Utility of rapid whole-exome sequencing in the diagnosis of Niemann-Pick disease type C presenting with fetal hydrops and acute liver failure.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 3(6)2017 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-28802248
19.
A defect in the inner kinetochore protein CENPT causes a new syndrome of severe growth failure.
PLoS One
; 12(12): e0189324, 2017.
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| MEDLINE | ID: mdl-29228025
20.
Mutations in SLC39A14 disrupt manganese homeostasis and cause childhood-onset parkinsonism-dystonia.
Nat Commun
; 7: 11601, 2016 05 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-27231142