Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic LETM1 variants perturb mitochondrial ion homeostasis leading to a clinical spectrum with predominant nervous system involvement.
Am J Hum Genet
; 109(9): 1692-1712, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36055214
2.
Biallelic NUDT2 variants defective in mRNA decapping cause a neurodevelopmental disease.
Brain
; 147(4): 1197-1205, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38141063
3.
Effect of nusinersen on motor, respiratory and bulbar function in early-onset spinal muscular atrophy.
Brain
; 146(2): 668-677, 2023 02 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35857854
4.
Bi-allelic HPDL Variants Cause a Neurodegenerative Disease Ranging from Neonatal Encephalopathy to Adolescent-Onset Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet
; 107(2): 364-373, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32707086
5.
The TLR-chaperone CNPY3 is a critical regulator of NLRP3-inflammasome activation.
Eur J Immunol
; 52(6): 907-923, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35334124
6.
Inherited variants in CHD3 show variable expressivity in Snijders Blok-Campeau syndrome.
Genet Med
; 24(6): 1283-1296, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35346573
7.
Clinical and Genetic Aspects of Juvenile Onset Pompe Disease.
Neuropediatrics
; 53(1): 39-45, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34852371
8.
Expanded phenotype of AARS1-related white matter disease.
Genet Med
; 23(12): 2352-2359, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34446925
9.
Incidence of SCID in Germany from 2014 to 2015 an ESPED* Survey on Behalf of the API*** Erhebungseinheit für Seltene Pädiatrische Erkrankungen in Deutschland (German Paediatric Surveillance Unit) ** Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Immunologie.
J Clin Immunol
; 40(5): 708-717, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32458183
10.
Genotypic diversity and phenotypic spectrum of infantile liver failure syndrome type 1 due to variants in LARS1.
Genet Med
; 22(11): 1863-1873, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32699352
11.
[Recommendations for gene therapy of spinal muscular atrophy with onasemnogene abeparvovec-AVXS-101 : Consensus paper of the German representatives of the Society for Pediatric Neurology (GNP) and the German treatment centers with collaboration of the medical scientific advisory board of the German Society for Muscular Diseases (DGM)]. / Handlungsempfehlungen zur Gentherapie der spinalen Muskelatrophie mit Onasemnogene Abeparvovec AVXS-101 : Konsensuspapier der deutschen Vertretung der Gesellschaft für Neuropädiatrie (GNP) und der deutschen Behandlungszentren unter Mitwirkung des Medizinisch-Wissenschaftlichen Beirates der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) e.â¯V.
Nervenarzt
; 91(6): 518-529, 2020 Jun.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-32394004
12.
Mutations in PROSC Disrupt Cellular Pyridoxal Phosphate Homeostasis and Cause Vitamin-B6-Dependent Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 99(6): 1325-1337, 2016 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27912044
13.
TRMT5 Mutations Cause a Defect in Post-transcriptional Modification of Mitochondrial tRNA Associated with Multiple Respiratory-Chain Deficiencies.
Am J Hum Genet
; 97(2): 319-28, 2015 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26189817
14.
The genotypic and phenotypic spectrum of MTO1 deficiency.
Mol Genet Metab
; 123(1): 28-42, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29331171
15.
Response to Leidi et al.
Genet Med
; 24(5): 1154-1155, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35177333
16.
ELAC2 mutations cause a mitochondrial RNA processing defect associated with hypertrophic cardiomyopathy.
Am J Hum Genet
; 93(2): 211-23, 2013 Aug 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23849775
17.
Long-Term Outcome of Infantile Onset Pompe Disease Patients Treated with Enzyme Replacement Therapy - Data from a German-Austrian Cohort.
J Neuromuscul Dis
; 11(1): 167-177, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38043017
18.
Neurological outcome in long-chain hydroxy fatty acid oxidation disorders.
Ann Clin Transl Neurol
; 11(4): 883-898, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38263760
19.
Clinical Effectiveness of Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy: A Nonrandomized Controlled Trial.
JAMA Pediatr
; 2024 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38587854
20.
Gene replacement therapy with onasemnogene abeparvovec in children with spinal muscular atrophy aged 24 months or younger and bodyweight up to 15 kg: an observational cohort study.
Lancet Child Adolesc Health
; 6(1): 17-27, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34756190