Detalles de la búsqueda
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Variant characterisation and clinical profile in a large cohort of patients with Ellis-van Creveld syndrome and a family with Weyers acrofacial dysostosis.
J Med Genet
; 2024 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38531627
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Genetic landscape of congenital insensitivity to pain and hereditary sensory and autonomic neuropathies.
Brain
; 146(12): 4880-4890, 2023 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37769650
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Prevalence of Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency in Newborns in Northeast Mexico.
Am J Perinatol
; 2022 Dec 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35977713
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The Latin American network for congenital malformation surveillance: ReLAMC.
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; 184(4): 1078-1091, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33319501
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Molecular genetic diagnosis by next-generation sequencing in a cohort of Mexican patients with haemophilia and report of novel variants.
Blood Cells Mol Dis
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32224444
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Gene expression in peripheral blood in treatment-free major depression.
Acta Neuropsychiatr
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32039744
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How Does Comprehensive Care Impact Life of Pediatric Patients With Hemophilia? Results From a Center in a Developing Country.
J Pediatr Hematol Oncol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31385860
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Bilateral plantar plaques in a patient with Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome.
Australas J Dermatol
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| MEDLINE | ID: mdl-32627836
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Chromosomal Abnormalities of Interest in Turner Syndrome: An Update.
J Pediatr Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-38162151
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Optic nerve abnormalities in female-restricted Wieacker-Wolff syndrome by a novel variant in the ZC4H2 gene.
Ophthalmic Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37519288
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Whole-Exome Sequencing, Proteome Landscape, and Immune Cell Migration Patterns in a Clinical Context of Menkes Disease.
Genes (Basel)
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| MEDLINE | ID: mdl-34069220
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Molecular Characterization of Associated Pathogens in Febrile Patients during Inter-Epidemic Periods of Urban Arboviral Diseases in Tapachula Southern Mexico.
Pathogens
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| MEDLINE | ID: mdl-34832606
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BMJ Paediatr Open
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| MEDLINE | ID: mdl-34901471
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Expression profile of microRNAs in the testes of patients with Klinefelter syndrome.
Sci Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-32651451
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Whole exome sequencing identifies multiple novel candidate genes in familial gastroschisis.
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| MEDLINE | ID: mdl-32163230
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| MEDLINE | ID: mdl-32622737
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Gene Copy Number Quantification of SHOX, VAMP7, and SRY for the Detection of Sex Chromosome Aneuploidies in Neonates.
Genet Test Mol Biomarkers
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| MEDLINE | ID: mdl-32423256
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Proteomic tools and new insights for the study of B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia.
Hematology
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| MEDLINE | ID: mdl-31514680
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Phenotypic Variation in Patients with Homozygous c.1678G>T Mutation in EVC Gene: Report of Two Mexican Families with Ellis-van Creveld Syndrome.
Am J Case Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-29229899
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Dosage of Sex Chromosomal Genes in Blood Deposited on Filter Paper for Neonatal Screening of Sex Chromosome Aneuploidy.
Genet Test Mol Biomarkers
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27997249