Detalles de la búsqueda
1.
Heimler Syndrome Is Caused by Hypomorphic Mutations in the Peroxisome-Biogenesis Genes PEX1 and PEX6.
Am J Hum Genet
; 97(4): 535-45, 2015 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26387595
2.
Nephrocalcinosis (enamel renal syndrome) caused by autosomal recessive FAM20A mutations.
Nephron Physiol
; 122(1-2): 1-6, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23434854
3.
A Fourth KLK4 Mutation Is Associated with Enamel Hypomineralisation and Structural Abnormalities.
Front Physiol
; 8: 333, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28611678
4.
The Meckel-Gruber syndrome protein TMEM67 controls basal body positioning and epithelial branching morphogenesis in mice via the non-canonical Wnt pathway.
Dis Model Mech
; 8(6): 527-41, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26035863
5.
Polymorphisms in OPA1 are associated with normal tension glaucoma.
Mol Vis
; 9: 460-4, 2003 Sep 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14551537
6.
Profiling retinal biochemistry in the MPDZ mutant retinal dysplasia and degeneration chick: a model of human RP and LCA.
Invest Ophthalmol Vis Sci
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22159006
7.
The D153del mutation in GNB3 gene causes tissue specific signalling patterns and an abnormal renal morphology in Rge chickens.
PLoS One
; 6(8): e21156, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21887213
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