Detalles de la búsqueda
1.
Novel multilocus imprinting disturbances in a child with expressive language delay and intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2209-2216, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35365979
2.
Cardiac phenotype in familial partial lipodystrophy.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 94(6): 1043-1053, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33502018
3.
Phenotypic spectrum and transcriptomic profile associated with germline variants in TRAF7.
Genet Med
; 22(7): 1215-1226, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32376980
4.
Genotype-phenotype analysis of 523 patients by genetics evaluation and clinical exome sequencing.
Pediatr Res
; 87(4): 735-739, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31618753
5.
Expanding the phenotypic spectrum of MBOAT7-related intellectual disability.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 180(7): 483-487, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31282596
6.
Compound heterozygosity for loss-of-function FARSB variants in a patient with classic features of recessive aminoacyl-tRNA synthetase-related disease.
Hum Mutat
; 39(6): 834-840, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29573043
7.
Spectrum of disease associated with partial lipodystrophy: lessons from a trial cohort.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 86(5): 698-707, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28199729
8.
Functional analysis of candidate genes in 2q13 deletion syndrome implicates FBLN7 and TMEM87B deficiency in congenital heart defects and FBLN7 in craniofacial malformations.
Hum Mol Genet
; 23(16): 4272-84, 2014 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24694933
9.
A novel intergenic ETnII-ß insertion mutation causes multiple malformations in polypodia mice.
PLoS Genet
; 9(12): e1003967, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24339789
10.
Haploinsufficiency of SF3B4, a component of the pre-mRNA spliceosomal complex, causes Nager syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(5): 925-33, 2012 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22541558
11.
Recurrent deletions and duplications of chromosome 2q11.2 and 2q13 are associated with variable outcomes.
Am J Med Genet A
; 167A(11): 2664-73, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26227573
12.
Integrative Clinical Sequencing in the Management of Refractory or Relapsed Cancer in Youth.
JAMA
; 314(9): 913-25, 2015 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26325560
13.
Whole-exome resequencing distinguishes cystic kidney diseases from phenocopies in renal ciliopathies.
Kidney Int
; 85(4): 880-7, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24257694
14.
Assessment of 2q23.1 microdeletion syndrome implicates MBD5 as a single causal locus of intellectual disability, epilepsy, and autism spectrum disorder.
Am J Hum Genet
; 89(4): 551-63, 2011 Oct 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21981781
15.
Human HOX gene disorders.
Mol Genet Metab
; 111(1): 4-15, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24239177
16.
Analysis of de novo HOXA13 polyalanine expansions supports replication slippage without repair in their generation.
Am J Med Genet A
; 161A(5): 1019-27, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23532960
17.
Design and Outcomes of a Novel Multidisciplinary Ophthalmic Genetics Clinic.
Genes (Basel)
; 14(3)2023 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36980998
18.
A Novel 13q12 Microdeletion Associated with Familial Syndromic Corneal Opacification.
Genes (Basel)
; 14(5)2023 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37239394
19.
Identification of two novel CAKUT-causing genes by massively parallel exon resequencing of candidate genes in patients with unilateral renal agenesis.
Kidney Int
; 81(2): 196-200, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21900877
20.
Extended spectrum of human glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 deficiency: novel genotypes and phenotypic variability in severe congenital neutropenia.
J Pediatr
; 160(4): 679-683.e2, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22050868