Detalles de la búsqueda
1.
Variants in ATP5F1B are associated with dominantly inherited dystonia.
Brain
; 146(7): 2730-2738, 2023 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36860166
2.
Genetics, sex, and gender.
J Neurosci Res
; 101(5): 553-562, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34498752
3.
Harmonizing Genetic Testing for Parkinson's Disease: Results of the PARKNET Multicentric Study.
Mov Disord
; 38(12): 2241-2248, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37750340
4.
Protective Role of Tacrolimus, Deleterious Role of Age and Comorbidities in Liver Transplant Recipients With Covid-19: Results From the ELITA/ELTR Multi-center European Study.
Gastroenterology
; 160(4): 1151-1163.e3, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33307029
5.
Location and allocation: Inequity of access to liver transplantation for patients with severe acute-on-chronic liver failure in Europe.
Liver Transpl
; 28(9): 1429-1440, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35544360
6.
COVID-19 in liver transplant candidates: pretransplant and post-transplant outcomes - an ELITA/ELTR multicentre cohort study.
Gut
; 70(10): 1914-1924, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34281984
7.
Novel NDUFA12 variants are associated with isolated complex I defect and variable clinical manifestation.
Hum Mutat
; 42(6): 699-710, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33715266
8.
Expanding the genetic spectrum of primary familial brain calcification due to SLC2OA2 mutations: a case series.
Neurogenetics
; 22(1): 65-70, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33471268
9.
Liver transplantation for patients with acute-on-chronic liver failure (ACLF) in Europe: Results of the ELITA/EF-CLIF collaborative study (ECLIS).
J Hepatol
; 75(3): 610-622, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33951535
10.
Regorafenib Efficacy After Sorafenib in Patients With Recurrent Hepatocellular Carcinoma After Liver Transplantation: A Retrospective Study.
Liver Transpl
; 27(12): 1767-1778, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34388851
11.
Cost analysis of a long-term randomized controlled study in biliary duct-to-duct anastomotic stricture after liver transplantation.
Transpl Int
; 34(5): 825-834, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33730421
12.
COVID-19 in an international European liver transplant recipient cohort.
Gut
; 69(10): 1832-1840, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32571972
13.
Efficacy and safety of device-assisted enteroscopy ERCP in liver transplantation: A systematic review and meta-analysis.
Clin Transplant
; 34(6): e13864, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32236978
14.
Mutations in ELAC2 associated with hypertrophic cardiomyopathy impair mitochondrial tRNA 3'-end processing.
Hum Mutat
; 40(10): 1731-1748, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31045291
15.
Preliminary experience on safety of regorafenib after sorafenib failure in recurrent hepatocellular carcinoma after liver transplantation.
Am J Transplant
; 19(11): 3176-3184, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31365177
16.
Frequency and phenotypic spectrum of KMT2B dystonia in childhood: A single-center cohort study.
Mov Disord
; 34(10): 1516-1527, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31216378
17.
COQ4 mutations cause a broad spectrum of mitochondrial disorders associated with CoQ10 deficiency.
Am J Hum Genet
; 96(2): 309-17, 2015 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25658047
18.
New genes and pathomechanisms in mitochondrial disorders unraveled by NGS technologies.
Biochim Biophys Acta
; 1857(8): 1326-1335, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26968897
19.
Exome sequence reveals mutations in CoA synthase as a cause of neurodegeneration with brain iron accumulation.
Am J Hum Genet
; 94(1): 11-22, 2014 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24360804
20.
Mutations in GTPBP3 cause a mitochondrial translation defect associated with hypertrophic cardiomyopathy, lactic acidosis, and encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 95(6): 708-20, 2014 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25434004