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Analysis of COL7A1 pathogenic variants in a large cohort of dystrophic epidermolysis bullosa patients from Argentina reveals a new genotype-phenotype correlation.
Am J Med Genet A
; 188(11): 3153-3161, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35979658
2.
Case report: Novel SIN3A loss-of-function variant as causative for hypogonadotropic hypogonadism in Witteveen-Kolk syndrome.
Front Genet
; 15: 1354715, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38528912
3.
Identification of a Novel Variant in Myelin Regulatory Growth Factor by Next-Generation Sequencing Led to the Detection of a Clinically Inapparent Congenital Heart Defect in a Patient with a 46,XY Disorder of Sex Development.
J Pers Med
; 13(7)2023 Jul 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37511771
4.
Delayed Puberty Due to a WDR11 Truncation at Its N-Terminal Domain Leading to a Mild Form of Ciliopathy Presenting With Dissociated Central Hypogonadism: Case Report.
Front Pediatr
; 10: 887658, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35722485
5.
Genetic Analysis Algorithm for the Study of Patients with Multiple Congenital Anomalies and Isolated Congenital Heart Disease.
Genes (Basel)
; 13(7)2022 06 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35885957
6.
Comprehensive Evolutionary Analysis of Complete Epstein-Barr Virus Genomes from Argentina and Other Geographies.
Viruses
; 13(6)2021 06 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34207433
7.
Temporal bone secretory meningioma presenting as a middle ear mass.
Pathol Res Pract
; 202(6): 481-4, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16517091
8.
Computer aided tool for diagnosis of ENT pathologies using digital signal processing of speech and stroboscopic images.
Springerplus
; 1(1): 64, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23483585
9.
Fibroma osificante de seno etmoidal / Ethmoidal sinus ossifying fibroma
O.R.L.-DIPS
; 29(3): 124-127, mayo 2002. ilus
Artículo
en Es
| IBECS (España) | ID: ibc-17821
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