Detalles de la búsqueda
1.
HDAC8 mutations in Cornelia de Lange syndrome affect the cohesin acetylation cycle.
Nature
; 489(7415): 313-7, 2012 Sep 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22885700
2.
Commentary on the decision of the American Board of Medical Genetics and Genomics to create a 24-month specialty of Laboratory Genetics and Genomics.
Genet Med
; 19(3): 294-296, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27854359
3.
Characterization of limb differences in children with Cornelia de Lange Syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 172(2): 155-62, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27120260
4.
Recommendations for the integration of genomics into clinical practice.
Genet Med
; 18(11): 1075-1084, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27171546
5.
Genome-wide copy number analysis on DNA from fetal cells isolated from the blood of pregnant women.
Prenat Diagn
; 36(12): 1127-1134, 2016 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27761919
6.
Evidence for feasibility of fetal trophoblastic cell-based noninvasive prenatal testing.
Prenat Diagn
; 36(11): 1009-1019, 2016 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27616633
7.
The Human Phenotype Ontology project: linking molecular biology and disease through phenotype data.
Nucleic Acids Res
; 42(Database issue): D966-74, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24217912
8.
Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis.
N Engl J Med
; 367(23): 2175-84, 2012 Dec 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-23215555
9.
Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies.
Am J Hum Genet
; 86(5): 749-64, 2010 May 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-20466091
10.
Women's experiences receiving abnormal prenatal chromosomal microarray testing results.
Genet Med
; 15(2): 139-45, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22955112
11.
Cornelia de Lange syndrome is caused by mutations in NIPBL, the human homolog of Drosophila melanogaster Nipped-B.
Nat Genet
; 36(6): 631-5, 2004 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15146186
12.
Prenatal diagnosis: Down syndrome or more?
Hum Mutat
; 38(7): 749, 2017 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-28609576
13.
Phenotypic information in genomic variant databases enhances clinical care and research: the International Standards for Cytogenomic Arrays Consortium experience.
Hum Mutat
; 33(5): 787-96, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22331816
14.
NIPBL rearrangements in Cornelia de Lange syndrome: evidence for replicative mechanism and genotype-phenotype correlation.
Genet Med
; 14(3): 313-22, 2012 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-22241092
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Identification of a prenatal profile of Cornelia de Lange syndrome (CdLS): a review of 53 CdLS pregnancies.
Am J Med Genet A
; 158A(8): 1848-56, 2012 Aug.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22740382
16.
Germline mosaicism in Cornelia de Lange syndrome.
Am J Med Genet A
; 158A(6): 1481-5, 2012 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-22581668
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Congenital heart disease in Cornelia de Lange syndrome: phenotype and genotype analysis.
Am J Med Genet A
; 158A(10): 2499-505, 2012 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-22965847
18.
Transcriptional dysregulation in NIPBL and cohesin mutant human cells.
PLoS Biol
; 7(5): e1000119, 2009 May 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-19468298
19.
Detection of ≥1Mb microdeletions and microduplications in a single cell using custom oligonucleotide arrays.
Prenat Diagn
; 32(1): 10-20, 2012 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-22470934
20.
Genome-wide DNA methylation analysis in cohesin mutant human cell lines.
Nucleic Acids Res
; 38(17): 5657-71, 2010 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-20448023