Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic variants causing ABL1 malformation syndrome cluster in a myristoyl-binding pocket and increase tyrosine kinase activity.
Eur J Hum Genet
; 29(4): 593-603, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33223528
2.
Biallelic variants in EFEMP1 in a man with a pronounced connective tissue phenotype.
Eur J Hum Genet
; 28(4): 445-452, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31792352
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