Detalles de la búsqueda
1.
Congenital hydrocephalus: new Mendelian mutations and evidence for oligogenic inheritance.
Hum Genomics
; 17(1): 16, 2023 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36859317
2.
TrkA mediates effect of novel KIDINS220 mutation in human brain ventriculomegaly.
Hum Mol Genet
; 29(23): 3757-3764, 2021 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33205811
3.
Digenic inheritance of human primary microcephaly delineates centrosomal and non-centrosomal pathways.
Hum Mutat
; 41(2): 512-524, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31696992
4.
Dynamic Cancer Cell Heterogeneity: Diagnostic and Therapeutic Implications.
Cancers (Basel)
; 14(2)2022 Jan 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35053446
5.
An exome-wide study of renal operational tolerance.
Front Med (Lausanne)
; 9: 976248, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37265662
6.
Phenotypes and genotypes in non-consanguineous and consanguineous primary microcephaly: High incidence of epilepsy.
Mol Genet Genomic Med
; 9(9): e1768, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34402213
7.
Correction: Phenotypic spectrum associated with a CRADD founder variant underlying frontotemporal predominant pachygyria in the Finnish population.
Eur J Hum Genet
; 28(4): 532, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31506600
8.
Phenotypic spectrum associated with a CRADD founder variant underlying frontotemporal predominant pachygyria in the Finnish population.
Eur J Hum Genet
; 27(8): 1235-1243, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30914828
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