Detalles de la búsqueda
1.
A clinical screening tool to detect genetic cancer predisposition in pediatric oncology shows high sensitivity but can miss a substantial percentage of affected children.
Genet Med
; 25(8): 100875, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37149759
2.
De novo PHF5A variants are associated with craniofacial abnormalities, developmental delay, and hypospadias.
Genet Med
; 25(10): 100927, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37422718
3.
Frequency of the necessity of dentoalveolar surgery or conservative treatment in patients before kidney transplantation depending on the duration of dialysis and causative nephrological disease.
Clin Oral Investig
; 26(3): 2383-2390, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34623508
4.
Biallelic UBE4A loss-of-function variants cause intellectual disability and global developmental delay.
Genet Med
; 23(4): 661-668, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33420346
5.
Oral health of patients suffering from end-stage solid organ insufficiency prior to solid organ re-transplantation: a retrospective case series study.
BMC Oral Health
; 21(1): 547, 2021 10 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34689779
6.
Metastatic adult pancreatoblastoma: Multimodal treatment and molecular characterization of a very rare disease.
Pancreatology
; 20(3): 425-432, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32156527
7.
ZBTB48 is both a vertebrate telomere-binding protein and a transcriptional activator.
EMBO Rep
; 18(6): 929-946, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28500257
8.
De novo PHF5A variants are associated with craniofacial abnormalities, developmental delay, and hypospadias.
Genet Med
; 25(11): 100964, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37728613
9.
Novel VPS33B mutation in a patient with autosomal recessive keratoderma-ichthyosis-deafness syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2862-2866, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30561130
10.
Lifestyle Factors and Breast Cancer in Females with PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS).
Cancers (Basel)
; 16(5)2024 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38473316
11.
Peculiarities in the panoramic radiograph of patients with secondary hyperparathyroidism due to terminal renal disease: a radiologic controlled comparative study.
Oral Radiol
; 39(1): 125-132, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35511337
12.
Targeted therapy of advanced parathyroid carcinoma guided by genomic and transcriptomic profiling.
Mol Oncol
; 17(7): 1343-1355, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36808802
13.
Cancer risks by sex and variant type in PTEN hamartoma tumor syndrome.
J Natl Cancer Inst
; 115(1): 93-103, 2023 01 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36171661
14.
NCT/DKFZ MASTER handbook of interpreting whole-genome, transcriptome, and methylome data for precision oncology.
NPJ Precis Oncol
; 7(1): 109, 2023 Oct 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37884744
15.
Recommendation and Acceptance of Counselling for Familial Cancer Risk in Newly Diagnosed Breast Cancer Cases.
Breast Care (Basel)
; 17(2): 153-158, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35702497
16.
Genotype-phenotype associations in a large PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) patient cohort.
Eur J Med Genet
; 65(12): 104632, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36270489
17.
Comprehensive genomic and epigenomic analysis in cancer of unknown primary guides molecularly-informed therapies despite heterogeneity.
Nat Commun
; 13(1): 4485, 2022 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35918329
18.
Comprehensive Genomic and Transcriptomic Analysis for Guiding Therapeutic Decisions in Patients with Rare Cancers.
Cancer Discov
; 11(11): 2780-2795, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34112699
19.
Correction: Diagnostic value of partial exome sequencing in developmental disorders.
PLoS One
; 15(9): e0239959, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32970766
20.
The landscape of chromothripsis across adult cancer types.
Nat Commun
; 11(1): 2320, 2020 05 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32385320