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1.
Next-generation sequencing to genetically diagnose a diverse range of inherited eye disorders in 15 consanguineous families from Pakistan.
Exp Eye Res
; 244: 109945, 2024 May 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38815792
2.
Combined Single Gene Testing and Genome Sequencing as an Effective Diagnostic Approach for Anophthalmia and Microphthalmia Patients.
Genes (Basel)
; 14(8)2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37628625
3.
Confirmation of the Role of DHX38 in the Etiology of Early-Onset Retinitis Pigmentosa.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 59(11): 4552-4557, 2018 09 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30208423
4.
Homozygosity mapping reveals novel and known mutations in Pakistani families with inherited retinal dystrophies.
Sci Rep
; 5: 9965, 2015 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25943428
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