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1.
Quantitative brain morphometry identifies cerebellar, cortical, and subcortical gray and white matter atrophy in late-onset Tay-Sachs disease.
J Inherit Metab Dis
; 47(2): 327-339, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38112342
2.
Autosomal dominant Zellweger spectrum disorder caused by de novo variants in PEX14 gene.
Genet Med
; 25(11): 100944, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37493040
3.
Influence of early identification and therapy on long-term outcomes in early-onset MTHFR deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 45(4): 848-861, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35460084
4.
Postauthorization safety study of betaine anhydrous.
J Inherit Metab Dis
; 45(4): 719-733, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35358327
5.
Clinical and molecular characterization of adult patients with late-onset MTHFR deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 44(3): 777-786, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33089527
6.
Identification of Two Dysfunctional Variants in the ABCG2 Urate Transporter Associated with Pediatric-Onset of Familial Hyperuricemia and Early-Onset Gout.
Int J Mol Sci
; 22(4)2021 Feb 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-33669292
7.
Phenotype, treatment practice and outcome in the cobalamin-dependent remethylation disorders and MTHFR deficiency: Data from the E-HOD registry.
J Inherit Metab Dis
; 42(2): 333-352, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30773687
8.
A homozygous deletion in the SLC19A1 gene as a cause of folate-dependent recurrent megaloblastic anemia.
Blood
; 135(26): 2427-2431, 2020 06 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32276275
9.
Activity of the liver enzyme ornithine carbamoyltransferase (OTC) in blood: LC-MS/MS assay for non-invasive diagnosis of ornithine carbamoyltransferase deficiency.
Clin Chem Lab Med
; 55(8): 1168-1177, 2017 Jul 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28107167
10.
Alteration of structure and function of ATP synthase and cytochrome c oxidase by lack of Fo-a and Cox3 subunits caused by mitochondrial DNA 9205delTA mutation.
Biochem J
; 466(3): 601-11, 2015 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25588698
11.
A Suspicion Index to aid screening of early-onset Niemann-Pick disease Type C (NP-C).
BMC Pediatr
; 16: 107, 2016 07 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27449637
12.
ROS generation and multiple forms of mammalian mitochondrial glycerol-3-phosphate dehydrogenase.
Biochim Biophys Acta
; 1837(1): 98-111, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23999537
13.
Severe hyperuricemia in two children with acute gastroenteritis: Questions.
Pediatr Nephrol
; 35(8): 1429-1430, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32052151
14.
Severe hyperuricemia in two children with acute gastroenteritis: answers.
Pediatr Nephrol
; 35(8): 1431-1435, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32052152
15.
Different laboratory and muscle biopsy findings in a family with an m.8851T>C mutation in the mitochondrial MTATP6 gene.
Mol Genet Metab
; 108(1): 102-5, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23206802
16.
Protective Effect of Sulforaphane on Oxidative Stress and Mitochondrial Dysfunction Associated with Status Epilepticus in Immature Rats.
Mol Neurobiol
; 60(4): 2024-2035, 2023 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-36598650
17.
Alterations in lipidome profiles distinguish early-onset hyperuricemia, gout, and the effect of urate-lowering treatment.
Arthritis Res Ther
; 25(1): 234, 2023 12 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38042879
18.
Mitochondrial ATP synthase deficiency due to a mutation in the ATP5E gene for the F1 epsilon subunit.
Hum Mol Genet
; 19(17): 3430-9, 2010 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20566710
19.
Clinical picture of S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency resembles phosphomannomutase 2 deficiency.
Mol Genet Metab
; 107(3): 611-3, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22959829
20.
Neonatal onset of mitochondrial disorders in 129 patients: clinical and laboratory characteristics and a new approach to diagnosis.
J Inherit Metab Dis
; 35(5): 749-59, 2012 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-22231385