Detalles de la búsqueda
1.
Patterns of mosaicism for sequence and copy-number variants discovered through clinical deep sequencing of disease-related genes in one million individuals.
Am J Hum Genet
; 110(4): 551-564, 2023 04 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36933558
2.
Applications of artificial intelligence in clinical laboratory genomics.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 193(3): e32057, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37507620
3.
Novel PHEX gene locus-specific database: Comprehensive characterization of vast number of variants associated with X-linked hypophosphatemia (XLH).
Hum Mutat
; 43(2): 143-157, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34806794
4.
Prioritizing genes for systematic variant effect mapping.
Bioinformatics
; 36(22-23): 5448-5455, 2021 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33300982
5.
Systematic use of phenotype evidence in clinical genetic testing reduces the frequency of variants of uncertain significance.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2642-2651, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35570716
6.
Value of genetic testing for pediatric epilepsy: Driving earlier diagnosis of ceroid lipofuscinosis type 2 Batten disease.
Epilepsia
; 63(7): e68-e73, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35474188
7.
Severe SOPH syndrome due to a novel NBAS mutation in a 27-year-old woman-Review of this pleiotropic, autosomal recessive disorder: Mystery solved after two decades.
Am J Med Genet A
; 182(7): 1767-1775, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32297715
8.
Cluster randomised trial of a school-community child health promotion and obesity prevention intervention: findings from the evaluation of fun 'n healthy in Moreland!
BMC Public Health
; 18(1): 92, 2017 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28774278
9.
Sequencing of the IL6 gene in a case-control study of cerebral palsy in children.
BMC Med Genet
; 14: 126, 2013 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24314052
10.
Rates and Classification of Variants of Uncertain Significance in Hereditary Disease Genetic Testing.
JAMA Netw Open
; 6(10): e2339571, 2023 10 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37878314
11.
Aggregation of multiple sclerosis genetic risk variants in multiple and single case families.
Ann Neurol
; 69(1): 65-74, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21280076
12.
Operation-related Musculoskeletal Injuries among United States Surgeons: A Gender-stratified National Survey.
Plast Reconstr Surg Glob Open
; 10(2): e4142, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35198358
13.
Global Expansion of Jeffrey's Insights: Jeffrey Modell Foundation's Genetic Sequencing Program for Primary Immunodeficiency.
Front Immunol
; 13: 906540, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35757720
14.
Assessment of the Diagnostic Yield of Combined Cardiomyopathy and Arrhythmia Genetic Testing.
JAMA Cardiol
; 7(9): 966-974, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35947370
15.
Molecular Diagnoses of X-Linked and Other Genetic Hypophosphatemias: Results From a Sponsored Genetic Testing Program.
J Bone Miner Res
; 37(2): 202-214, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34633109
16.
Scalable detection of technically challenging variants through modified next-generation sequencing.
Mol Genet Genomic Med
; 10(12): e2072, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36251442
17.
SMA Identified: Clinical and Molecular Findings From a Sponsored Testing Program for Spinal Muscular Atrophy in More Than 2,000 Individuals.
Front Neurol
; 12: 663911, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34025568
18.
STAT3 gain-of-function mutation in a patient with pulmonary Mycobacterium abscessus infection.
Respir Med Case Rep
; 30: 101125, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32577366
19.
Jeffrey's insights: Jeffrey Modell Foundation's global genetic sequencing pilot program to identify specific primary immunodeficiency defects to optimize disease management and treatment.
Immunol Res
; 68(3): 126-134, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32462469
20.
Genetic modification of the schisis phenotype in a mouse model of X-linked retinoschisis.
Genetics
; 178(3): 1785-94, 2008 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18245825