Detalles de la búsqueda
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Expanding the phenotypic spectrum of TRAPPC11-related muscular dystrophy: 25 Roma individuals carrying a founder variant.
J Med Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37197784
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Variants in DTNA cause a mild, dominantly inherited muscular dystrophy.
Acta Neuropathol
; 145(4): 479-496, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36799992
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SARS-CoV-2 transmission in teenagers and young adults in Fútbol Club Barcelona's Multidisciplinary Sports Training Academy.
Eur J Pediatr
; 182(5): 2421-2432, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36914778
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Innovative Computerized Dystrophin Quantification Method Based on Spectral Confocal Microscopy.
Int J Mol Sci
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37047330
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Clin Infect Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33709138
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Pathological Features in Paediatric Patients with TK2 Deficiency.
Int J Mol Sci
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36232299
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; 72(12): e970-e977, 2021 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33180914
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Antibody conversion rates to SARS-CoV-2 in saliva from children attending summer schools in Barcelona, Spain.
BMC Med
; 19(1): 309, 2021 11 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34809617
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Circulating Cell-Free Mitochondrial DNA in Cerebrospinal Fluid as a Biomarker for Mitochondrial Diseases.
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; 67(8): 1113-1121, 2021 08 05.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34352085
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The Increasing Impact of Translational Research in the Molecular Diagnostics of Neuromuscular Diseases.
Int J Mol Sci
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33924139
11.
Epilepsy in LAMA2-related muscular dystrophy: An electro-clinico-radiological characterization.
Epilepsia
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| MEDLINE | ID: mdl-32266982
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Clinical presentation and proteomic signature of patients with TANGO2 mutations.
J Inherit Metab Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-31339582
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Multinodular and vacuolating neuronal tumor associated with focal cortical dysplasia in a child with refractory epilepsy: a case report and brief review of literature.
Childs Nerv Syst
; 36(7): 1557-1561, 2020 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-31950248
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A Novel AIFM1-Related Disorder Phenotype Treated with Deep Brain Stimulation.
Mov Disord
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37787095
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| MEDLINE | ID: mdl-30868735
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Genetic Rescue of Mitochondrial and Skeletal Muscle Impairment in an Induced Pluripotent Stem Cells Model of Coenzyme Q10 Deficiency.
Stem Cells
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28472853
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Sirolimus as an alternative treatment in patients with granulomatous-lymphocytic lung disease and humoral immunodeficiency with impaired regulatory T cells.
Pediatr Allergy Immunol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29532571
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Frameless robot-assisted stereoelectroencephalography for refractory epilepsy in pediatric patients: accuracy, usefulness, and technical issues.
Acta Neurochir (Wien)
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30413938
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Chilblains outbreak during COVID-19 pandemic: A Type-I interferonopathy?
Pediatr Allergy Immunol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36282139
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Activation of osmolyte pathways in inflammatory myopathy and Duchenne muscular dystrophy points to osmoregulation as a contributing pathogenic mechanism.
Lab Invest
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27322952