Detalles de la búsqueda
1.
In vitro evaluation of the reductive carbonyl idarubicin metabolism to evaluate inhibitors of the formation of cardiotoxic idarubicinol via carbonyl and aldo-keto reductases.
Arch Toxicol
; 98(3): 807-820, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38175295
2.
Does pre-incubation in selective-enrichment media improve the detection of diarrheagenic Escherichia coli using the RIDA®GENE PCR?
Int J Med Microbiol
; 313(2): 151575, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36736015
3.
Antenatal ultrasound features of isolated recurrent copy number variation in 7q11.23 (Williams syndrome and 7q11.23 duplication syndrome).
Prenat Diagn
; 43(6): 734-745, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36914926
4.
Regulation of the Receptor Tyrosine Kinase AXL in Response to Therapy and Its Role in Therapy Resistance in Glioblastoma.
Int J Mol Sci
; 23(2)2022 Jan 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35055167
5.
Episignature Mapping of TRIP12 Provides Functional Insight into Clark-Baraitser Syndrome.
Int J Mol Sci
; 23(22)2022 Nov 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36430143
6.
Clinical delineation, sex differences, and genotype-phenotype correlation in pathogenic KDM6A variants causing X-linked Kabuki syndrome type 2.
Genet Med
; 23(7): 1202-1210, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33674768
7.
The effect of treatment with pimobendan in dogs with preclinical mitral valve disease - a placebo-controlled double-blinded crossover study.
BMC Vet Res
; 17(1): 310, 2021 Sep 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34563187
8.
Immunopathological manifestations in Kabuki syndrome: a registry study of 177 individuals.
Genet Med
; 22(1): 181-188, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31363182
9.
Early-onset nucleotide excision repair disorders with neurological impairment: Clues for early diagnosis and prognostic counseling.
Clin Genet
; 98(3): 251-260, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32557569
10.
Correction to: The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants.
Genet Med
; 21(7): 1671, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30158694
11.
The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants.
Genet Med
; 21(2): 398-408, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30093711
12.
Correction: The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants.
Genet Med
; 21(8): 1896, 2019 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30262923
13.
Clinical study of 19 patients with SCN8A-related epilepsy: Two modes of onset regarding EEG and seizures.
Epilepsia
; 60(5): 845-856, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31026061
14.
Multiplex analysis of genetic polymorphisms within UGT1A9, a gene involved in phase II of Δ9-THC metabolism.
Int J Legal Med
; 133(2): 365-372, 2019 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30191314
15.
HCN1 mutation spectrum: from neonatal epileptic encephalopathy to benign generalized epilepsy and beyond.
Brain
; 141(11): 3160-3178, 2018 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30351409
16.
Further delineation of the MECP2 duplication syndrome phenotype in 59 French male patients, with a particular focus on morphological and neurological features.
J Med Genet
; 55(6): 359-371, 2018 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29618507
17.
Diagnostic strategy in segmentation defect of the vertebrae: a retrospective study of 73 patients.
J Med Genet
; 55(6): 422-429, 2018 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29459493
18.
Autosomal recessive primary microcephaly due to ASPM mutations: An update.
Hum Mutat
; 39(3): 319-332, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29243349
19.
Phenotype and genotype analysis of a French cohort of 119 patients with CHARGE syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 175(4): 417-430, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29178447
20.
Treacher Collins syndrome: a clinical and molecular study based on a large series of patients.
Genet Med
; 18(1): 49-56, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25790162