Detalles de la búsqueda
1.
Insights into energy balance dysregulation from a mouse model of methylmalonic aciduria.
Hum Mol Genet
; 32(17): 2717-2734, 2023 08 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37369025
2.
Genetic landscape of pediatric acute liver failure of indeterminate origin.
Hepatology
; 79(5): 1075-1087, 2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37976411
3.
Severity-adjusted evaluation of liver transplantation on health outcomes in urea cycle disorders.
Genet Med
; 26(4): 101039, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38054409
4.
ASS1 deficiency is associated with impaired neuronal differentiation in zebrafish larvae.
Mol Genet Metab
; 141(1): 108097, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38113552
5.
Impact of supplementation with L-citrulline/arginine after liver transplantation in individuals with Urea Cycle Disorders.
Mol Genet Metab
; 141(3): 108112, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38301530
6.
Impact of genetic and non-genetic factors on phenotypic diversity in NBAS-associated disease.
Mol Genet Metab
; 141(3): 108118, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38244286
7.
Outcomes after newborn screening for propionic and methylmalonic acidemia and homocystinurias.
J Inherit Metab Dis
; 2024 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38563533
8.
How guideline development has informed clinical research for organic acidurias (et vice versa).
J Inherit Metab Dis
; 46(3): 520-535, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36591944
9.
Phenotypic prediction in glutaric aciduria type 1 combining in silico and in vitro modeling with real-world data.
J Inherit Metab Dis
; 46(3): 391-405, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37078465
10.
The challenge of understanding and predicting phenotypic diversity in urea cycle disorders.
J Inherit Metab Dis
; 46(6): 1007-1016, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37702610
11.
Exploring genotype-phenotype correlations in glutaric aciduria type 1.
J Inherit Metab Dis
; 46(3): 371-390, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37020324
12.
Long-term anthropometric development of individuals with inherited metabolic diseases identified by newborn screening.
J Inherit Metab Dis
; 46(1): 15-27, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36134599
13.
Isovaleric aciduria identified by newborn screening: Strategies to predict disease severity and stratify treatment.
J Inherit Metab Dis
; 46(6): 1063-1077, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37429829
14.
Impact of the SARS-CoV-2 pandemic on the health of individuals with intoxication-type metabolic diseases-Data from the E-IMD consortium.
J Inherit Metab Dis
; 46(2): 220-231, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36266255
15.
Collaborative evaluation study on 18 candidate diseases for newborn screening in 1.77 million samples.
J Inherit Metab Dis
; 46(6): 1043-1062, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37603033
16.
Recommendations for diagnosing and managing individuals with glutaric aciduria type 1: Third revision.
J Inherit Metab Dis
; 46(3): 482-519, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36221165
17.
[Evaluation and optimization of newborn screening by structured long-term follow-up-using the example of inherited metabolic diseases]. / Evaluierung und Optimierung des Neugeborenenscreenings mittels strukturierter Langzeitbeobachtung am Beispiel der angeborenen Stoffwechselerkrankungen.
Bundesgesundheitsblatt Gesundheitsforschung Gesundheitsschutz
; 66(11): 1249-1258, 2023 Nov.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-37815612
18.
Detection of early cardiac disease manifestation in propionic acidemia - Results of a monocentric cross-sectional study.
Mol Genet Metab
; 137(4): 349-358, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36395710
19.
Renal outcome and plasma methylmalonic acid levels after isolated or combined liver or kidney transplantation in patients with methylmalonic acidemia: A multicenter analysis.
Mol Genet Metab
; 137(3): 265-272, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36240580
20.
How longitudinal observational studies can guide screening strategy for rare diseases.
J Inherit Metab Dis
; 45(5): 889-901, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35488475