Detalles de la búsqueda
1.
Image-defined risk factors in localized thoracic neuroblastoma and ganglioneuroma.
Pediatr Blood Cancer
; 70(10): e30605, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37534915
2.
CAPRIN1P512L causes aberrant protein aggregation and associates with early-onset ataxia.
Cell Mol Life Sci
; 79(10): 526, 2022 Sep 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36136249
3.
Mutations of ADAMTS9 Cause Nephronophthisis-Related Ciliopathy.
Am J Hum Genet
; 104(1): 45-54, 2019 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30609407
4.
[Radiological imaging of neuroblastoma]. / Radiologische Bildgebung des Neuroblastoms.
Radiologe
; 61(7): 639-648, 2021 Jul.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-34156482
5.
Intranasal breast milk for premature infants with severe intraventricular hemorrhage-an observation.
Eur J Pediatr
; 178(2): 199-206, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30386923
6.
Mutations in plasmalemma vesicle-associated protein cause severe syndromic protein-losing enteropathy.
J Med Genet
; 55(9): 637-640, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29661969
7.
Dominant SCN2A Mutation Causes Familial Episodic Ataxia and Impairment of Speech Development.
Neuropediatrics
; 49(6): 379-384, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30165711
8.
Non-manifesting AHI1 truncations indicate localized loss-of-function tolerance in a severe Mendelian disease gene.
Hum Mol Genet
; 24(9): 2594-603, 2015 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25616960
9.
A case report on the exceptional coincidence of two inherited renal disorders: ADPKD and Alport syndromeâ©.
Clin Nephrol
; 88(1): 45-51, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28502323
10.
[Standardized performance of contrast-enhanced voiding urosonography]. / Standardisierte Durchführung der Miktionsurosonographie.
Radiologe
; 62(2): 162-163, 2022 Feb.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-34928403
11.
Automated Greulich-Pyle bone age determination in children with chronic kidney disease.
Pediatr Nephrol
; 30(7): 1173-9, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25787071
12.
The phenotypic spectrum of PCDH12 associated disorders - Five new cases and review of the literature.
Eur J Paediatr Neurol
; 36: 7-13, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34773825
13.
A homozygous RAB3GAP2 mutation causes Warburg Micro syndrome.
Hum Genet
; 129(1): 45-50, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20967465
14.
Acetylcholine receptor pathway mutations explain various fetal akinesia deformation sequence disorders.
Am J Hum Genet
; 82(2): 464-76, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18252226
15.
Liver fibrosis in recessive multicystic kidney diseases: transient elastography for early detection.
Pediatr Nephrol
; 26(5): 725-31, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21279811
16.
Early childhood height-adjusted total kidney volume as a risk marker of kidney survival in ARPKD.
Sci Rep
; 11(1): 21677, 2021 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34737334
17.
Post-mortem estimation of gestational age and maturation of new-borns by CT examination of clavicle length, femoral length and femoral bone nuclei.
Forensic Sci Int
; 314: 110391, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32619779
18.
Renal allograft calcification -- prevalence and etiology in pediatric patients.
Am J Nephrol
; 30(3): 194-200, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19407442
19.
Deep brain stimulation is effective in pediatric patients with GNAO1 associated severe hyperkinesia.
J Neurol Sci
; 391: 31-39, 2018 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30103967
20.
Segmental arterial mediolysis in a preterm.
J Perinatol
; 24(7): 461-4, 2004 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15224122