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Aberrant phase separation and nucleolar dysfunction in rare genetic diseases.
Nature
; 614(7948): 564-571, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36755093
2.
Contribution of genetic variants in the development of familial premature coronary artery disease in a cohort of cardiac patients.
Clin Genet
; 105(6): 611-619, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38308583
3.
A biallelic frameshift indel in PPP1R35 as a cause of primary microcephaly.
Am J Med Genet A
; 191(3): 794-804, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36598158
4.
ZBTB11 dysfunction: spectrum of brain abnormalities, biochemical signature and cellular consequences.
Brain
; 145(7): 2602-2616, 2022 07 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35104841
5.
Genetic etiology of hearing loss in Iran.
Hum Genet
; 141(3-4): 623-631, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35050400
6.
Bi-allelic Pathogenic Variants in TUBGCP2 Cause Microcephaly and Lissencephaly Spectrum Disorders.
Am J Hum Genet
; 105(5): 1005-1015, 2019 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31630790
7.
A novel variant of C12orf4 linked to autosomal recessive intellectual disability type 66 with phenotype expansion.
J Gene Med
; 24(4): e3406, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34967075
8.
Distinct genetic variation and heterogeneity of the Iranian population.
PLoS Genet
; 15(9): e1008385, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31550250
9.
Comprehensive genotype-phenotype correlation in AP-4 deficiency syndrome; Adding data from a large cohort of Iranian patients.
Clin Genet
; 99(1): 187-192, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32895917
10.
Exome sequencing utility in defining the genetic landscape of hearing loss and novel-gene discovery in Iran.
Clin Genet
; 100(1): 59-78, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33713422
11.
YIF1B mutations cause a post-natal neurodevelopmental syndrome associated with Golgi and primary cilium alterations.
Brain
; 143(10): 2911-2928, 2020 10 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33103737
12.
Biallelic missense variants in ZBTB11 can cause intellectual disability in humans.
Hum Mol Genet
; 27(18): 3177-3188, 2018 09 15.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29893856
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CDC14A phosphatase is essential for hearing and male fertility in mouse and human.
Hum Mol Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29293958
14.
Homozygous Truncating Variants in TBC1D23 Cause Pontocerebellar Hypoplasia and Alter Cortical Development.
Am J Hum Genet
; 101(3): 428-440, 2017 Sep 07.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28823707
15.
When transcripts matter: delineating between non-syndromic hearing loss DFNB32 and hearing impairment infertile male syndrome (HIIMS).
J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-32231217
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Genetics of intellectual disability in consanguineous families.
Mol Psychiatry
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| MEDLINE | ID: mdl-29302074
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Iranome: A catalog of genomic variations in the Iranian population.
Hum Mutat
; 40(11): 1968-1984, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31343797
18.
Identification of disease-causing variants in the EXOSC gene family underlying autosomal recessive intellectual disability in Iranian families.
Clin Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30950035
19.
Effect of inbreeding on intellectual disability revisited by trio sequencing.
Clin Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30315573
20.
GPR126: A novel candidate gene implicated in autosomal recessive intellectual disability.
Am J Med Genet A
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30549416