Detalles de la búsqueda
1.
Further delineation of Malan syndrome.
Hum Mutat
; 39(9): 1226-1237, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29897170
2.
Novel mutations including deletions of the entire OFD1 gene in 30 families with type 1 orofaciodigital syndrome: a study of the extensive clinical variability.
Hum Mutat
; 34(1): 237-47, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23033313
3.
Characterization of the first intragenic SATB2 duplication in a girl with intellectual disability, nearly absent speech and suspected hypodontia.
Eur J Hum Genet
; 23(5): 704-7, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25118029
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