Detalles de la búsqueda
1.
The Apical Endocytic-Lysosomal Apparatus in CLCN5 Mutations with Phenotypic-Genotypic Correlations in Three Cases.
Int J Mol Sci
; 25(2)2024 Jan 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38256038
2.
Phenotypic and Genotypic Features of the FAN1 Mutation-Related Disease in a Large Hungarian Family.
Int J Mol Sci
; 25(11)2024 May 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38892095
3.
Co-occurrence of neurofibromatosis type 1 and pseudoachondroplasia - a first case report.
BMC Pediatr
; 23(1): 110, 2023 03 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36890482
4.
Phenotype-Genotype Correlations in Three Different Cases of Adult-Onset Genetic Focal Segmental Glomerulosclerosis.
Int J Mol Sci
; 24(24)2023 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38139322
5.
Spinocerebellar Ataxia in a Hungarian Female Patient with a Novel Variant of Unknown Significance in the CCDC88C Gene.
Int J Mol Sci
; 24(3)2023 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36768938
6.
[Novel heterozygous STUB1 gene mutation causes SCA48 in a Hungarian patient].
Ideggyogy Sz
; 76(1-2): 63-72, 2023 01 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36892293
7.
Eye-tracking-aided characterization of saccades and antisaccades in SYNE1 ataxia patients: a pilot study.
BMC Neurosci
; 22(1): 7, 2021 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33526008
8.
Hereditary and non-hereditary etiologies associated with extensive brain calcification: case series.
Metab Brain Dis
; 36(7): 2131-2139, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34287746
9.
Atypical presentation of late-onset Sandhoff disease: a case report.
Ideggyogy Sz
; 74(11-12): 425-429, 2021 Nov 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34856081
10.
Predominant neurological phenotype in a Hungarian family with two novel mutations in the XPA gene-case series.
Neurol Sci
; 41(1): 125-129, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31478152
11.
Cerebral cavernous malformation type 1 with retinal blood vessel tortuosity and KRIT1 gene mutation.
Ideggyogy Sz
; 72(7-8): 273-277, 2019 Jul 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31517460
12.
Evaluation of whole exome sequencing as an alternative to BeadChip and whole genome sequencing in human population genetic analysis.
BMC Genomics
; 19(1): 778, 2018 Oct 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30373510
13.
Co-occurrence of mutations in FOXP1 and PTCH1 in a girl with extreme megalencephaly, callosal dysgenesis and profound intellectual disability.
J Hum Genet
; 63(11): 1189-1193, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30181650
14.
Diffuse mesangial sclerosis in a PDSS2 mutation-induced coenzyme Q10 deficiency.
Pediatr Nephrol
; 33(3): 439-446, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29032433
15.
Comprehensive genetic testing in children with a clinical diagnosis of ARPKD identifies phenocopies.
Pediatr Nephrol
; 33(10): 1713-1721, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29956005
16.
DAAM is required for thin filament formation and Sarcomerogenesis during muscle development in Drosophila.
PLoS Genet
; 10(2): e1004166, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24586196
17.
Correction to: Eye-tracking-aided characterization of saccades and antisaccades in SYNE1 ataxia patients: a pilot study.
BMC Neurosci
; 22(1): 16, 2021 Mar 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33691616
18.
[A rare tubulopathy: Dent's disease in the background of focal segmental glomerular sclerosis]. / Ritka tubulopathia: Dent-betegség a focalis segmentalis glomerularis sclerosis hátterében.
Orv Hetil
; 164(20): 788-791, 2023 May 21.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-37210717
19.
correctKin: an optimized method to infer relatedness up to the 4th degree from low-coverage ancient human genomes.
Genome Biol
; 24(1): 38, 2023 02 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36855115
20.
Neurocognitive Characterization of an SCA28 Family Caused by a Novel AFG3L2 Gene Mutation.
Cerebellum
; 16(5-6): 979-985, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28660440