Detalles de la búsqueda
1.
Database resources of the National Center for Biotechnology Information.
Nucleic Acids Res
; 52(D1): D33-D43, 2024 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37994677
2.
Length of Neuromuscular Re-education Therapy and Growth Parameters in Premature Infants.
Am J Perinatol
; 39(4): 429-435, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32916750
3.
Mitotic Intragenic Recombination: A Mechanism of Survival for Several Congenital Disorders of Glycosylation.
Am J Hum Genet
; 98(2): 339-46, 2016 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26805780
4.
EPG5 Variants with Modest Functional Impact Result in an Ameliorated and Primarily Neurological Phenotype in a 3.5-Year-Old Patient with Vici Syndrome.
Neuropediatrics
; 50(4): 257-261, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31226715
5.
Utilization of genomic sequencing for population screening of immunodeficiencies in the newborn.
Genet Med
; 19(12): 1367-1375, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28617419
6.
Disruption of Golgi morphology and altered protein glycosylation in PLA2G6-associated neurodegeneration.
J Med Genet
; 53(3): 180-9, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26668131
7.
Expanding the clinical and molecular characteristics of PIGT-CDG, a disorder of glycosylphosphatidylinositol anchors.
Mol Genet Metab
; 115(2-3): 128-140, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25943031
8.
MED23-associated intellectual disability in a non-consanguineous family.
Am J Med Genet A
; 167(6): 1374-80, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25845469
9.
The Krüppel-like factor 2 and Krüppel-like factor 4 genes interact to maintain endothelial integrity in mouse embryonic vasculogenesis.
BMC Dev Biol
; 13: 40, 2013 Nov 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24261709
10.
LMNA-associated cardiocutaneous progeria: an inherited autosomal dominant premature aging syndrome with late onset.
Am J Med Genet A
; 161A(7): 1599-611, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23666920
11.
Current Laboratory Testing Practices for Assessment of ERBB2/HER2 in Endometrial Serous Carcinoma and Colorectal Carcinoma.
Arch Pathol Lab Med
; 147(10): 1148-1157, 2023 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36538387
12.
Aberrant splicing induced by the most common EPG5 mutation in an individual with Vici syndrome.
Brain
; 139(Pt 9): e52, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27343256
13.
Endosomal trafficking defects in patient cells with KIAA1109 biallelic variants.
Genes Dis
; 6(1): 56-67, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30906834
14.
Glycomics in rare diseases: from diagnosis tomechanism.
Transl Res
; 206: 5-17, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30423312
15.
In Silico Approaches to Proficiency Testing: Considerations for Continued Feasibility.
J Mol Diagn
; 25(8): 533-535, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37088136
16.
Abnormal glycosylation in Joubert syndrome type 10.
Cilia
; 6: 2, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28344780
17.
Defining Disease, Diagnosis, and Translational Medicine within a Homeostatic Perturbation Paradigm: The National Institutes of Health Undiagnosed Diseases Program Experience.
Front Med (Lausanne)
; 4: 62, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28603714
18.
Requirements for efficient proteolytic cleavage of prelamin A by ZMPSTE24.
PLoS One
; 7(2): e32120, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22355414
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