Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the phenotype spectrum associated with pathogenic variants in the COL2A1 and COL11A1 genes.
Ann Hum Genet
; 84(5): 380-392, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32427345
2.
Persistent Flaccid Paralysis in a Patient with Bartter Syndrome.
Klin Padiatr
; 235(5): 299-301, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36848940
3.
A founder COL4A4 pathogenic variant resulting in autosomal recessive Alport syndrome accounts for most genetic kidney failure in Romani people.
Front Med (Lausanne)
; 10: 1096869, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36844206
4.
Frequency of Leiden Mutation in Newborns with Birth Weight below 1500 g.
Healthcare (Basel)
; 10(5)2022 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35628002
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