Detalles de la búsqueda
1.
Noncardiac DiGeorge syndrome diagnosed with multiplex ligation-dependent probe amplification: A case report.
J Formos Med Assoc
; 114(8): 769-73, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26254176
2.
Early diagnosis of Gitelman syndrome in a young child: A case report.
World J Clin Cases
; 10(9): 2844-2850, 2022 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35434103
3.
Nationwide survey of extended newborn screening by tandem mass spectrometry in Taiwan.
J Inherit Metab Dis
; 33(Suppl 2): S295-305, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20567911
4.
Glycogenic hepatopathy in type 1 diabetes mellitus.
Liver Int
; 32(8): 1294, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22731940
5.
Lenticular subluxation in a patient with homocystinuria undetected by neonatal screening.
J Chin Med Assoc
; 70(12): 562-4, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18194900
6.
Junctional epidermolysis bullosa.
J Chin Med Assoc
; 69(10): 503-6, 2006 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17098678
7.
Newborn screening for methylmalonic aciduria by tandem mass spectrometry: 7 years' experience from two centers in Taiwan.
J Chin Med Assoc
; 73(6): 314-8, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20603089
8.
Growth hormone therapy in neonatal patients with methylmalonic acidemia.
J Chin Med Assoc
; 72(9): 462-7, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19762313
9.
Six new mutations of the thyroglobulin gene discovered in taiwanese children presenting with thyroid dyshormonogenesis.
J Clin Endocrinol Metab
; 94(12): 5045-52, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19837936
10.
High incidence of the cardiac variant of Fabry disease revealed by newborn screening in the Taiwan Chinese population.
Circ Cardiovasc Genet
; 2(5): 450-6, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20031620
Resultados
1 -
10
de 10
1
Próxima >
>>