Detalles de la búsqueda
1.
Alternative splicing expands the clinical spectrum of NDUFS6-related mitochondrial disorders.
Genet Med
; 26(6): 101117, 2024 Mar 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38459834
2.
Proteomic Investigation of Differential Interactomes of Glypican 1 and a Putative Disease-Modifying Variant of Ataxia.
J Proteome Res
; 22(9): 3081-3095, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37585105
3.
Twenty-Five Years of Spinal Muscular Atrophy Research: From Phenotype to Genotype to Therapy, and What Comes Next.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 21: 231-261, 2020 08 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32004094
4.
De Novo and Inherited Variants in GBF1 are Associated with Axonal Neuropathy Caused by Golgi Fragmentation.
Am J Hum Genet
; 107(4): 763-777, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32937143
5.
An ancestral 10-bp repeat expansion in VWA1 causes recessive hereditary motor neuropathy.
Brain
; 144(2): 584-600, 2021 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33559681
6.
Genomic variants causing mitochondrial dysfunction are common in hereditary lower motor neuron disease.
Hum Mutat
; 42(4): 460-472, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33600046
7.
Biallelic Mutations in ADPRHL2, Encoding ADP-Ribosylhydrolase 3, Lead to a Degenerative Pediatric Stress-Induced Epileptic Ataxia Syndrome.
Am J Hum Genet
; 103(3): 431-439, 2018 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30100084
8.
Novel variants broaden the phenotypic spectrum of PLEKHG5-associated neuropathies.
Eur J Neurol
; 28(4): 1344-1355, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33220101
9.
Correction: The genomic and clinical landscape of fetal akinesia.
Genet Med
; 22(8): 1426-1428, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32451403
10.
The genomic and clinical landscape of fetal akinesia.
Genet Med
; 22(3): 511-523, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31680123
11.
Biallelic Mutations in ADPRHL2, Encoding ADP-Ribosylhydrolase 3, Lead to a Degenerative Pediatric Stress-Induced Epileptic Ataxia Syndrome.
Am J Hum Genet
; 108(12): 2385, 2021 Dec 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34861176
12.
Biallelic variant in AGTPBP1 causes infantile lower motor neuron degeneration and cerebellar atrophy.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1580-1584, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31102495
13.
Application of symbolic recurrence to experimental data, from firearm prevalence to fish swimming.
Chaos
; 29(11): 113128, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31779365
14.
Targeted sequencing with expanded gene profile enables high diagnostic yield in non-5q-spinal muscular atrophies.
Hum Mutat
; 39(9): 1284-1298, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29858556
15.
Choline transporter mutations in severe congenital myasthenic syndrome disrupt transporter localization.
Brain
; 140(11): 2838-2850, 2017 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29088354
16.
Biallelic Mutations in ADPRHL2, Encoding ADP-Ribosylhydrolase 3, Lead to a Degenerative Pediatric Stress-Induced Epileptic Ataxia Syndrome.
Am J Hum Genet
; 103(5): 826, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30388405
17.
Novel Mutations in the Nonselective Sodium Leak Channel (NALCN) Lead to Distal Arthrogryposis with Increased Muscle Tone.
Neuropediatrics
; 47(4): 273-7, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27214504
18.
Hereditary nodo-paranodopathies: genomic variants, not just autoantibodies, hit the protein.
Brain
; 142(10): 2895-2897, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31560060
19.
PRUNE1: a disease-causing gene for secondary microcephaly.
Brain
; 140(10): e61, 2017 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28969376
20.
Biallelic MCM3AP mutations cause Charcot-Marie-Tooth neuropathy with variable clinical presentation.
Brain
; 140(10): e65, 2017 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28969388